NHỒI MÁU CƠ TIM CẤP Ở NGƯỜI TRẺ CÓ ĐIỂM NGUY CƠ ĐA GEN BỆNH MẠCH VÀNH CAO: NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp ở người trẻ đang có xu hướng gia tăng và thường liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa yếu tố nguy cơ truyền thống và yếu tố di truyền. Điểm nguy cơ đa gen bệnh mạch vành (BMV) là công cụ mới giúp lượng hóa nguy cơ di truyền, đặc biệt hữu ích ở người trẻ khi các thang điểm nguy cơ lâm sàng có thể đánh giá thấp nguy cơ thực sự.
Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo trường hợp lâm sàng.
Kết quả: Bệnh nhân nam 34 tuổi nhập viện vì NMCT cấp ST chênh lên thành trước rộng, biến chứng choáng tim, được can thiệp đặt stent đoạn gần động mạch liên thất trước. Bệnh nhân có nhiều yếu tố nguy cơ truyền thống như hút thuốc lá nhiều, rối loạn lipid máu hỗn hợp và béo phì. Xét nghiệm không phát hiện đột biến gen gây tăng cholesterol máu có tính gia đình, nhưng điểm nguy cơ đa gen BMV ở mức cao. Sau điều trị nội khoa tối ưu và can thiệp mạch vành qua da kịp thời, tình trạng lâm sàng ổn định và bệnh nhân được xuất viện an toàn.
Kết luận: Trường hợp lâm sàng này cho thấy vai trò quan trọng của yếu tố di truyền đa gen trong bệnh sinh NMCT cấp ở người trẻ. Việc tích hợp điểm nguy cơ đa gen BMV với đánh giá lâm sàng giúp nhận diện sớm nhóm nguy cơ rất cao và định hướng cá thể hóa chiến lược dự phòng thứ phát.
Từ khóa
Nhồi máu cơ tim cấp, người trẻ, điểm nguy cơ đa gen bệnh mạch vành, trường hợp lâm sàng
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Vũ Hoàng Vũ, Nguyễn Dương Khang, Lê Thị Anh Hoa, Võ Thị Diễm Thúy, Trương Quang Bình. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết cục trung hạn ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp người trẻ: nghiên cứu đơn trung tâm, hồi cứu. Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh. 2024;27(2):147-155.
3. Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018;50(9):1219-1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z.
4. Patel AP, Wang M, Ruan Y, et al. A multi-ancestry polygenic risk score improves risk prediction for coronary artery disease. Nat Med. 2023;29:1793–1803. doi: 10.1038/s41591-023-02429-x
5. O'Sullivan JW, Raghavan S, Marquez-Luna C, et al. Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2022;146(8):e93-e118. doi: 10.1161/CIR.0000000000001077.
6. Schunkert H, Di Angelantonio E, Inouye M, et al. Clinical utility and implementation of polygenic risk scores for predicting cardiovascular disease: A clinical consensus statement of the ESC Council on Cardiovascular Genomics, the ESC Cardiovascular Risk Collaboration, and the European Association of Preventive Cardiology. Eur Heart J. 2025;46(15):1372-1383. doi: 10.1093/eurheartj/ehae649.
7. Marston NA, Pirruccello JP, Melloni GEM, et al. Predictive Utility of a Coronary Artery Disease Polygenic Risk Score in Primary Prevention. JAMA Cardiol. 2023;8(2):130-137. doi: 10.1001/jamacardio.2022.4466.
8. Khera AV, Emdin CA, Drake I, et al. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. N Engl J Med. 2016;375(24):2349-2358. doi: 10.1056/NEJMoa1605086.