TỶ LỆ MẤT ĐOẠN AZF TRÊN NHIỄM SẮC THỂ Y VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HẢI PHÒNG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y (NST Y) là bất thường cấu trúc thường gặp nhất tại vùng đặc hiệu nam giới. Các kiểu và vị trí mất đoạn khác nhau sẽ dẫn đến biểu hiện lâm sàng khác nhau. Do đó, việc xác định chính xác phân đoạn bị mất và kiểu mất đoạn có ý nghĩa quan trọng trong tiên lượng và tư vấn điều trị.
Mục tiêu: (1) Khảo sát tỷ lệ mất đoạn AZFa, AZFb, AZFc trên NST Y ở bệnh nhân vô sinh nam đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng. (2) Một số yếu tố liên quan đến mất đoạn AZF trên NST Y ở bệnh nhân vô sinh nam đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng.
Đối tượng: nam giới vô sinh nguyên phát được chỉ định xét nghiệm AZF tại phòng Sinh học Phân tử - Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng từ tháng 1/2024 đến hết tháng 12/2025.
Kết quả và kết luận: Tỷ lệ vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y là 19,48%. Mất đoạn chủ yếu gặp ở vùng AZFc (84,21%), tiếp đến là AZFbc (15,79%), không ghi nhận trường hợp mất đoạn AZFa. Đa số các trường hợp là mất đoạn đơn độc (13/15) và mất đoạn vùng mở rộng chiếm ưu thế (11/15), trong đó marker sY1291 gặp phổ biến. Mất đoạn AZFbc cho kết quả tinh dịch đồ vô tinh 100% trong khi mất đoạn AZFc có tiên lượng tốt hơn với 76,9% trường hợp còn tinh trùng, chủ yếu là thiểu tinh nặng. Nồng độ FSH và LH ở nhóm có vi mất đoạn AZF tăng cao, trong khi testosterone có xu hướng giảm; đặc biệt, nhóm mất đoạn AZFbc có nồng độ FSH và LH cao hơn so với nhóm AZFc đơn độc, trong khi testosterone không khác biệt rõ rệt.
Từ khóa
AZF, vô sinh nam, vô tinh, thiểu tinh
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Nguyễn Hoài Bắc (2024). Mối liên quan giữa đột biên mất đoạn AZF và các thông số tinh dịch đồ ở nam giới thiểu tinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Tạp chí Y học Việt Nam,1, 304-308.
3. Lahoz A. R, Sienes B. P et al (2023). AZF gene microdeletions in azoospermic-oligozoospermic males. Med Clin (Barc), 160(4), 151-155.
4. Han N, Liu X et al (2023). AZF microdeletion affects semen parameters, sex hormone levels, and chromosome karyotypes in infertile men in Xinjiang. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand), 69(13), 106-111.
5. Ngô Thị Tuyết Nhung (2021) Xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF - PCR. Tạp chí Phụ sản, 19(4), 58-62.
6. Hoàng Văn Ái (2022). Tỷ lệ vô tinh, thiểu tinh nhẹ, thiểu tinh nặng và nồng độ hormon sinh sản ở bệnh nhân vô sinh có vi mất đoạn AZF tại bệnh viện Nam học Hiếm muộn Hà Nội. Tạp chí Y dược học Quân sự, 5, 50-58.
7. Trịnh Văn Tam (2022). Nhận xét một số đặc điểm tinh dịch đồ và nhiễm sắc thể của bệnh nhân vô sinh nam có mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp tại bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, Tạp chí Y học Việt Nam, 516 (2), 24-27.
8. Nguyễn Thanh Tùng (2023). Nghiên cứu mất đoạn AZF và nồng độ Hormone sinh dục ở bệnh nhân thiểu tinh và vô tinh. Tạp chí Y học Việt Nam, 526 (1B), 101-106.