MỐI LIÊN QUAN GIỮA BIẾN THỂ OPRM1 rs1799971, DRD2 rs1800497 VÀ THỂ TÍCH CÁC NHÂN XÁM DƯỚI VỎ, THỂ CHAI Ở NAM GIỚI NGHIỆN RƯỢU MẠN TÍNH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá thể tích các nhân xám dưới vỏ, thể chai và mối liên quan với OPRM1 rs1799971, DRD2 rs1800497 ở nam giới nghiện rượu mạn tính.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu bệnh - chứng trên 92 bệnh nhân và 80 nam giới nhóm chứng tại Bệnh viện Quân y 103, từ 11/2023 đến 4/2026. Thể tích não được định lượng trên MRI 3D T1 bằng FreeSurfer 7.4.1; kiểu gen xác định bằng PCR-RFLP. ANCOVA hiệu chỉnh tuổi và tổng thể tích nội sọ; ANCOVA hai chiều đánh giá hiệu ứng kiểu gen và tương tác Nhóm × kiểu gen.
Kết quả: Nhóm bệnh có thể tích thấp hơn ở 9/10 chỉ số; mức ảnh hưởng lớn nhất ở tổng thể tích nhân dưới vỏ (η²p=0,381), hạch hạnh nhân (0,351) và thể chai (0,316); nhân đuôi không khác biệt (p=0,339). OPRM1 rs1799971 không có hiệu ứng kiểu gen hoặc tương tác có ý nghĩa. DRD2 rs1800497 có hiệu ứng kiểu gen ở hạch hạnh nhân (p=0,042) và hồi hải mã (p=0,036); TT cao hơn CT ở hạch hạnh nhân (p=0,037) và cao hơn CC ở hồi hải mã (p=0,049). Tương tác Nhóm × kiểu gen có ý nghĩa ở thể chai (p=0,021; η²p=0,046), mức giảm bệnh - chứng ở CC lớn hơn CT (p=0,007).
Kết luận: Nghiện rượu mạn tính liên quan với giảm thể tích phần lớn nhân xám dưới vỏ và thể chai. OPRM1 rs1799971 chưa cho thấy mối liên quan theo kiểu gen; DRD2 rs1800497 liên quan ở mức danh nghĩa với hạch hạnh nhân, hồi hải mã và gợi ý tương tác ở thể chai, cần được xác nhận trên mẫu lớn hơn. Phát hiện mang tính thăm dò, cần được xác nhận trên mẫu độc lập lớn hơn.
Từ khóa
Nghiện rượu mạn tính, OPRM1 rs1799971, DRD2 rs1800497, nhân xám dưới vỏ, thể chai
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Mackey S., Allgaier N., Chaarani B., et al. (2019). Mega-analysis of gray matter volume in substance dependence: general and substance-specific regional effects. Am J Psychiatry, 176(2):119-128.
3. Blum K., Noble E.P., Sheridan P.J., et al. (1990). Allelic association of human dopamine D2 receptor gene in alcoholism. JAMA, 263(15):2055-2060.
4. Neville M.J., Johnstone E.C., Walton R.T. (2004). Identification and characterization of ANKK1: a novel kinase gene closely linked to DRD2 on chromosome band 11q23.1. Hum Mutat, 23(6):540-545.
5. Bond C., LaForge K.S., Tian M., et al. (1998). Single-nucleotide polymorphism in the human mu opioid receptor gene alters beta-endorphin binding and activity: possible implications for opiate addiction. Proc Natl Acad Sci U S A, 95(16):9608-9613.
6. Fischl B. (2012). FreeSurfer. Neuroimage, 62(2):774-781.
7. Pfefferbaum A., Lim K.O., Desmond J.E., Sullivan E.V. (1996). Thinning of the corpus callosum in older alcoholic men: a magnetic resonance imaging study. Alcohol Clin Exp Res, 20(4):752-757.
8. Ramchandani V.A., Umhau J., Pavon F.J., et al. (2011). A genetic determinant of the striatal dopamine response to alcohol in men. Mol Psychiatry, 16(8):809-817.
9. Ritchie T., Noble E.P. (2003). Association of seven polymorphisms of the D2 dopamine receptor gene with brain receptor-binding characteristics. Neurochem Res, 28(1):73-82.