KHẢO SÁT CÁC TỔ HỢP GEN TRONG BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG TỦY BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX REAL-TIME PCR
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định các tổ hợp gen thường gặp bằng kỹ thuật multiplex real-time PCR ở người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học.
Đối tượng: Người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, mới chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trong thời gian từ tháng 09/2025 đến tháng 03/2026.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca.
Kết quả: Chúng tôi khảo sát các tổ hợp gen gây bệnh thường gặp ở 70 người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, tuổi lúc chẩn đoán từ 18 tuổi đến 83 tuổi, trung vị là 46 tuổi, tỉ lệ nam/nữ là 1/1. Có 38,6% người bệnh phát hiện tổ hợp gen gây bệnh, gồm PML-RARA (24,3%), CBFB-MYH11 (4,3%), AML1-ETO (2,9%), BCR-ABL (2,9%), MLL-AF9 (1,4%), DEK-CAN (1,4%), và MLL-ELL (1,4%). Kết quả phát hiện các tổ hợp gen thường gặp bằng kỹ thuật multiplex real-time PCR hoàn toàn phù hợp với kết quả xác định các bất thường này bằng kỹ thuật nhiễm sắc thể đồ.
Kết luận: Kỹ thuật multiplex real-time PCR có độ chính xác cao, có thể ứng dụng hiệu quả trong chẩn đoán, phân nhóm nguy cơ và tiên lượng, lựa chọn phác đồ điều trị cá thể hóa cho người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Kết quả nghiên cứu này cung cấp dữ liệu về tần suất xuất hiện các tổ hợp gen gây bệnh trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, làm cơ sở khoa học cho việc phát triển các chiến lược theo dõi bệnh tồn lưu tối thiểu và điều trị cá thể hóa cho người bệnh Việt Nam.
Từ khóa
Bạch cầu cấp dòng tủy, tổ hợp gen, multiplex real-time PCR
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Yun J. Reclassification of Acute Myeloid Leukemia According to the 2022 World Health Organization Classification and the International Consensus Classification Using Open-Source Data. Ann Lab Med. 2025 Mar 1;45(2):170-177.
3. AlJabban A, Alalsaidissa J. Prevalence of Gene Rearrangement by Multiplex PCR in De Novo Acute Myeloid Leukemia in Adult Iraqi Patients. J Blood Med. 2023 Aug 11;14:445-453.
4. Iqbal Z et al. Frequencies and clinical characteristics of common fusion oncogenes in core-binding factor Acute Myeloid Leukemia from Lahore Pakistan. Adv. Life Sci. 8(4): 387-395.
5. Abo Elwafa RAH, et al. The Fusion Genes and Their Relation with Genetic Variants in Egyptian AML Patients. Asian Pac J Cancer Prev. 2025 Mar 1;26(3):1069-1078.
6. Vašková J et al. “Incidence and Prognostic Value of Known Genetic Aberrations in Patients with Acute Myeloid Leukemia--a Two Year Study.” Klinicka onkologie : casopis Ceske a Slovenske onkologicke spolecnosti 28 4 (2015): 278-83.
7. Dinmohamed AG, Visser O. Incidence of acute promyelocytic leukemia across Europe: results of RARECAREnet-a population-based study. Stem Cell Investig. 2019 Nov 26;6:37.