Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 200
NGHIÊN CỨU TỔNG QUAN VỀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA GEN VÀ CÁC BỆNH CHUYỂN HÓA TRÊN CƠ SỞ XÉT NGHIỆM GEN CircleDNA
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Gen và các bệnh chuyển hóa là một nhánh của xét nghiệm gen, nhằm xác định vai trò của các biến thể gen đặc hiệu với các vấn đề liên quan đến chuyển hóa ví dụ như khả năng điều hòa đáp ứng với các thành phần của chế độ ăn, các kết quả của tương tác gen với chế độ ăn đến tình trạng sức khỏe và đặc biệt là khả năng mắc các bệnh liên quan đến chuyển hóa. Các nghiên cứu về Gen và các bệnh chuyển hóa trong lâm sàng đã cho thấy: (1) Các gen được chứng minh là có liên quan khá mạnh đến bệnh tiểu đường type 2 là TCF7L2, tiểu đường typ 1 là SLC30A8, (2) Các gen đã được chứng minh là có liên quan đến tất cả các chỉ số đánh giá rối loạn lipid máu, bao gồm cholesterol toàn phần, LDL, HDL và triglyceride là PCSK9 và LDLR, (3) Một số đa hình của gen FTO có thể làm tăng nguy cơ thừa cân béo phì trên nhiều đối tượng như người trưởng thành, trẻ em…Gen BDNF có ảnh hưởng đến quá trình điều hoà cân bằng năng lượng, cũng như các cảm giác thèm ăn và các rối loạn về thần kinh liên quan, (4) Gen đã được chứng minh có liên quan đến các dạng ung thư thường gặp bao gồm gen MSH2 với ung thư đại trực tràng, BRCA1, BRCA2 với ung thư vú.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
bệnh chuyển hóa, rối loạn chuyển hóa, gen và chuyển hóa
Tài liệu tham khảo
2. Gohlke, H., et al., SLC30A8 (ZnT8) Polymorphism is Associated with Young Age at Type 1 Diabetes Onset. Rev Diabet Stud, 2008. 5(1): p. 25-7.
3. Chang, W.C., et al., LDLR-mediated lipidome-transcriptome reprogramming in cisplatin insensitivity. Endocr Relat Cancer, 2020. 27(2): p. 81-95.
4. Li Z, et al., Polymorphisms in PCSK9, LDLR, BCMO1, SLC12A3, and KCNJ1 are Associated with Serum Lipid Profile in Chinese Han Population. Int J Environ Res Public Health., 2019. 16(17).
5. Hess, M.E. and J.C. Bruning, The fat mass and obesity-associated (FTO) gene: Obesity and beyond? Biochim Biophys Acta, 2014. 1842(10): p. 2039-47.
6. Baumert, P., et al., Genetic variation and exercise-induced muscle damage: implications for athletic performance, injury and ageing. Eur J Appl Physiol, 2016. 116(9): p. 1595-625.
7. Boyajyan, A.S., S.A. Atshemyan, and R.V. Zakharyan, [Association of schizophrenia with variations in genes encoding transcription factors]. Mol Biol (Mosk), 2015. 49(6): p. 977-83.
8. Anastasiadi, Z., et al., Breast cancer in young women: an overview. Updates Surg, 2017. 69(3): p. 313-317.