HỘI CHỨNG CHUYỂN HÓA Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-α HYDROXYLASE

Chí Dũng Vũ 1,, Xuân Đại Hoàng 2
1 Bệnh viện Nhi Trung ương
2 Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Hội chứng chuyển hóa (HCCH) là một nhóm các yếu tố nguy cơ gây biến cố tim mạch và tăng tỷ lệ tử vong ở người trưởng thành cũng như trẻ em. Nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase (TSTTBS thiếu 21-OH) có nhiều yếu tố dẫn đến mắc hội chứng chuyển hóa và tăng nguy cơ mắc biến cố tim mạch. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ mắc hội chứng chuyển hóa và mô tả đặc điểm của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH. Đối tượng nghiên cứu: 52 bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH từ 10 tuổi trở lên được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương. Thời gian nghiên cứu từ tháng 9/2019 đến tháng 8/2020. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu cắt ngang một loạt ca bệnh. Kết quả: Tỷ lệ mắc HCCH ở bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH là 15,4% (8/52), tất cả bệnh nhân có tình trạng tăng vòng bụng và tăng triglycerid, 7/8 (87,5%) bệnh nhân có tình trạng kháng insulin và thừa cân, béo phì, 50% bệnh nhân có rối loạn glucose máu, chỉ hai bệnh nhân tăng huyết áp. 5/8 (62,5%) bệnh nhân mắc hội chứng chuyển hóa có kiểm soát bệnh kém. Kết luận: Hội chứng chuyển hóa là một vấn đề mới cần quan tâm ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Speiser P.W., White P.C 2003. Congenital Adrenal Hyperplasia. The New England Journal of Medicine, 349, 88.
2. Moreira R.P.P., Villares S.M., Madureira G., et al (2013). Obesity and familial predisposition are significant determining factors of an adverse metabolic profile in young patients with congenital adrenal hyperplasia. Horm Res Paediatr, 80(2), 111–118.
3. Ariyawatkul K., Tepmongkol S., Aroonparkmongkol S., et al (2017). Cardio-metabolic risk factors in youth with classical 21-hydroxylase deficiency. Eur J Pediatr, 176(4), 537–545.
4. Improda N., Barbieri F., Ciccarelli G.P., et al (2019). Cardiovascular Health in Children and Adolescents With Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxilase Deficiency. Front Endocrinol (Lausanne), 10, 212.
5. Weiss R., Bremer A.A., and Lustig R.H (2013). What is metabolic syndrome, and why are children getting it?. Ann N Y Acad Sci, 1281(1), 123–40.
6. Charmandari E., Chrousos G.P (2006). Metabolic syndrome manifestations in classic congenital adrenal hyperplasia: Do they predispose to atherosclerotic cardiovascular disease and secondary polycystic ovary syndrome?. Ann N Y Acad Sci, 1083, 37–53.
7. Paizoni L., Auer M.K., Schmidt H., et al (2020). Effect of androgen excess and glucocorticoid exposure on metabolic risk profiles in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Steroid Biochem Mol Biol, 197, 105540.