ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

Văn Hùng Phạm 1,, Hữu Thiển Đoàn 1, Thị Kiều Nguyễn 1
1 Viện Kiểm định quốc gia Vắc xin và Sinh phẩm y tế, Bộ Y tế

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, đánh giá kết quả xét nghiệm chỉ số hồng cầu, thành phần huyết sắc tố và tổn thương gen ở 189 người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được chẩn đoán là thalassemia. Kết quả: MCV < 80f/l và MCH < 27pg ở 100% và 98,8% người mang đột biến gen β0 và α0 , gặp 21,9% ở α+ và 75,0% ở HbE. Các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường (MCV > 85 f/l và MCH > 28pg) với tỷ lệ là 14,3% và 7,1% ở α+ và 3,1% và 0,0% ở βE. Thành phần huyết sắc tố trong α+ thalassemia ở giới hạn bình thường, trong α0 thalassemia có HbA2 giảm nhẹ. Trong beta thalassemia có HbA2 tăng, trong HbE dị hợp tử. Kết luận: Người mang gen (1 allen đột biến) thường không thiếu máu hoặc chỉ thiếu nhẹ, hầu hết có HC nhỏ. Thành phần huyết sắc tố có HbA2 tăng trong beta thalassemia, HbA2 bình thường trong alpha thalassemia; các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. TIF (2008), Hướng dẫn xử trí lâm sàng bệnh Thalassemia, NXB Y học, Hồ Chí Minh.
2. Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), “Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và bêta thalassemia”, Luận văn Tiến sĩ Y học - Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh.
3. Ngô Diễm Ngọc và cs (2015), “Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh α và β thalassemia trên các thai phụ nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi Trung ương”, Tạp chí Y học Việt Nam, số 434, tr. 83-92.
4. Nguyễn Thị Thu Hà; Ngô Mạnh Quân; Vũ Hải Toàn và cộng sự (2021) Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học – Truyền máu TW. Tạp chí Y học Việt Nam. Số chuyên đề. tr.112-119.
5. Ma ES, Chan AY, Ha SY, Lau YL, Chan LC. Thalassemia screening based on red cell indices in the Chinese. Haematologica. 2001;86(12):1310-1311.
6. Chan L, Ma S, Chan A, et al. Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fL in areas with a high prevalence of thalassaemia? J Clin Pathol. 2001;54(4):317-320. doi:10.1136/ jcp.54.4.317
7. Srisuwan W, Tatu T. Diagnosis of thalassemia carriers commonly found in Northern Thailand via a combination of MCV or MCH and PCR-based methods.
8. Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Sae-ung N, Dangwibul S, Fucharoen S. A simplified screening strategy for thalassaemia and haemoglobin E in rural communities in south-east Asia. Bull World Health Organ. 2004;82(5):364-372. Accessed April 24, 2022. https://www.ncbi. nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2622836/