Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 505
NHẬN XÉT MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM TINH DỊCH ĐỒ VÀ NHIỄM SẮC THỂ CỦA BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM CÓ MẤT ĐOẠN AZFc ĐƠN THUẦN HOẶC PHỐI HỢP TẠI BỆNH VIỆN NAM HỌC VÀ HIẾM MUỘN HÀ NỘI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Khảo sát một số đặc điểm tinh dịch đồ, nhiễm sắc thể và xu hướng điều trị của nhóm bệnh nhân vô sinh có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang được tiến hành trên 144 nam giới vô sinh, thiểu tinh hoặc vô tinh, đã được xác định có vi mất đoạn AZFc đơn thuần hoặc phối hợp tại bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 12 năm 2016 đến tháng 6 năm 2021. Kết quả: Đột biến vi mất đoạn AZFc đơn thuần thường gặp nhất với tỷ lệ 54,17%. 24,31% bệnh nhân mất đoạn AZF có đi kèm bất thường nhiễm sắc thể. Đột biến vi mất đoạn AZFc đi kèm mất đoạn AZFa cho kết quả tinh dịch đồ Azoo là 100%. 40,97% bệnh nhân được chẩn đoán mất đoạn AZF chưa tiến hành hỗ trợ sinh sản. Đột biến vi mất đoạn AZFc vùng cơ bản có kiểu hình tinh dịch đồ chủ yếu là thiểu tinh nặng. Kết luận: Mất đoạn AZFc đơn thuần cho kết quả tinh dịch đồ khả quan nhất, trầm trọng nhất là mất đoạn AZFc đi kèm mất đoạn AZFa, tỷ lệ tinh dịch đồ Azoo là 100%. 24,31% bệnh nhân mất đoạn AZF có đi kèm bất thường nhiễm sắc thể. Các bệnh nhân được chẩn đoán mất đoạn AZF chủ yếu chưa can thiệp hỗ trợ sinh sản (40,97%).
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Vô tinh, nhiễm sắc thể, AZF, thiểu tinh
Tài liệu tham khảo
2. Tiepolo L, Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet. 1976 Oct 28;34(2):119–24.
3. Waseem AS, Singh V, Makker GC, Trivedi S, Mishra G, Singh K, et al. AZF deletions in Indian populations: original study and meta-analyses. J Assist Reprod Genet. 2020 Feb;37(2):459–69.
4. Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, et al. Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene. Nat Genet. 1995 Aug;10(4):383–93.
5. Raicu F, Popa L, Apostol P, Cimponeriu D, Dan L, Ilinca E, et al. Screening for microdeletions in human Y chromosome--AZF candidate genes and male infertility. J Cell Mol Med. 2003 Mar;7(1):43–8.
6. Dohle GR, Halley DJJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AMW, Pieters MHEC, Weber RFA, et al. Genetic risk factors in infertile men with severe oligozoospermia and azoospermia. Hum Reprod. 2002 Jan;17(1):13–6.
7. Vogt PH, Bender U, Zimmer J, Strowitzki T. Human Y Chromosome and Male Infertility: Forward and Back from Azoospermia Factor Chromatin Structure to Azoospermia Factor Gene Function. Genetics of Human Infertility. 2017;21:57–73.
8. Vijesh VV, Nambiar V, Mohammed SIK, Sukumaran S, Suganthi R. Screening for AZFc partial deletions in Dravidian men with nonobstructive azoospermia and oligozoospermia. Genet Test Mol Biomarkers. 2015 Mar;19(3):150–5.