PHÂN TÍCH DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ β-THALASSEMIA: MẤT ALEN ĐƯỢC KIỂM SOÁT BẰNG PHÂN TÍCH DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN

Tóm tắt

Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp gia đình thực hiện PGT-M bệnh β-Thalassemia có xảy ra hiện tượng ADO được phát hiện bằng phương pháp di truyền liên kết gen. Đối tượng và phương pháp: Gia đình nguy cơ gồm người vợ mang dị hợp tử đột biến Cd17, người chồng mang dị hợp tử đột biến Cd26 và con gái mang hai đột biến dị hợp tử Cd17 và Cd26. Phương pháp phân tích di truyền trước làm tổ bệnh đơn gen trước làm tổ thông qua xác định haplotype bị bệnh và không bị bệnh, kĩ thuật giải trình tự Sanger để xác định đột biến. Kết quả: Thiết lập được sơ đồ liên kết gen và các đột biến của gia đình nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự Sanger không đồng nhất với kết quả phân tích di truyền liên kết tại một phôi do nguyên nhân ADO. Kết luận: Hiện tượng ADO gây chẩn đoán sai trong PGT. Do đó, việc áp dụng đồng thời phương pháp trực tiếp và gián tiếp trong PGT-M bệnh β-thalassemia là rất cấp thiết để khắc phục ADO và cải thiện độ chính xác của PGT.