Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 338
KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN Ở THAI KỲ CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Những thai kỳ có độ mờ da gáy (NT) dày trước đây chủ yếu được khảo sát nguy cơ lệch bội. Y học chứng cứ gần đây chỉ ra dù có số lượng NST bình thường, thai kỳ NT dày vẫn có tỉ lệ bất thường di truyền. Xét nghiệm Microarray giúp tìm thêm các bất thường vi mất lặp đoạn (CNV), cung cấp thông tin hữu ích cho công tác tư vấn tiền sản. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ vi mất lặp đoạn ở thai kỳ NT dày ≥ 3 mm và số lượng NST bình thường. Phương pháp: Hồi cứu 491 trường hợp NT ≥ 3mm, được thực hiện thủ thuật chẩn đoán xâm lấn, làm xét nghiệm CMA hoặc CNV-seq tại Bệnh viện Từ Dũ từ 8/2020 đến 1/2022. Kết quả: Lệch bội chiếm 19,1%. Tỉ lệ CNV gây bệnh trong nhóm 397 ca NST nguyên bội là 9,1% [KTC95%: 6,2-11,9], tỉ lệ CNV chưa rõ chức năng là 6,3% [KTC95%: 3,9-8,7]. Trong đó, tỉ lệ pCNV không phát hiện được dưới kính hiển vi chung, ở nhóm NT dày đơn thuần và nhóm có kèm theo bất thường trên siêu âm NT lần lượt là 6,0%, 5,6% và 9,5%. pCNV hay gặp nhất là vi lặp đoạn 22q11 và vi mất đoạn 16p11.2-p12.2. Tuổi mẹ và độ dày NT không làm tăng nguy cơ thai mang pCNV. Kết luận: CMA có thể tìm thêm 9,1% pCNV ở thai kỳ NT dày và số lượng NST bình thường, giúp cho công tác tư vấn tiền sản hiệu quả và kịp thời hơn.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Độ mờ da gáy dày, vi mất lặp đoạn, Microarray
Tài liệu tham khảo
2. Kagan KO, Avgidou K, Molina FS, Gajewska K, Nicolaides KH. Relation between increased fetal nuchal translucency thickness and chromosomal defects. Obstet Gynecol. Jan 2006;107(1):6-10. doi:10.1097/01.AOG.0000191301.63871.c6
3. Jelliffe-Pawlowski LL, Norton ME, Shaw GM, et al. Risk of critical congenital heart defects by nuchal translucency norms. Am J Obstet Gynecol. Apr 2015;212(4):518 e1-10. doi:10.1016/j.ajog.2014.10.1102
4. Sotiriadis A, Papatheodorou S, Eleftheriades M, Makrydimas G. Nuchal translucency and major congenital heart defects in fetuses with normal karyotype: a meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. Oct 2013;42(4):383-9. doi: 10.1002/uog.12488
5. Ghi T, Huggon IC, Zosmer N, Nicolaides KH. Incidence of major structural cardiac defects associated with increased nuchal translucency but normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol. Dec 2001; 18(6):610-4. doi:10.1046/j.0960-7692. 2001.00584.x
6. Grande M, Jansen FA, Blumenfeld YJ, et al. Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. Dec 2015;46(6):650-8. doi:10.1002/uog.14880
7. Lund IC, Christensen R, Petersen OB, Vogel I, Vestergaard EM. Chromosomal microarray in fetuses with increased nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol. Jan 2015;45(1):95-100. doi:10.1002/uog.14726
8. Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med. Feb 2020;22(2):245-257. doi:10.1038/s41436-019-0686-8
9. Jin H, Wang J, Zhang G, et al. A Chinese multicenter retrospective study of isolated increased nuchal translucency associated chromosome anomaly and prenatal diagnostic suggestions. Sci Rep. Mar 10 2021;11(1):5596. doi:10.1038/s41598-021-85108-6
10. Egloff M, Herve B, Quibel T, et al. Diagnostic yield of chromosomal microarray analysis in fetuses with isolated increased nuchal translucency: a French multicenter study. Ultrasound Obstet Gynecol. Dec 2018;52(6):715-721. doi:10.1002/uog.18928.