KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN Ở THAI KỲ CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ

Hoàng Tiểu Ngọc1, Võ Minh Tuấn1, Đỗ Thị Mỹ Khanh2
1 Đại học Y dược Tp. Hồ Chí Minh
2 Bệnh viện Từ Dũ

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Những thai kỳ có độ mờ da gáy (NT) dày trước đây chủ yếu được khảo sát nguy cơ lệch bội. Y học chứng cứ gần đây chỉ ra dù có số lượng NST bình thường, thai kỳ NT dày vẫn có tỉ lệ bất thường di truyền. Xét nghiệm Microarray giúp tìm thêm các bất thường vi mất lặp đoạn (CNV), cung cấp thông tin hữu ích cho công tác tư vấn tiền sản. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ vi mất lặp đoạn ở thai kỳ NT dày ≥ 3 mm và số lượng NST bình thường. Phương pháp: Hồi cứu 491 trường hợp NT ≥ 3mm, được thực hiện thủ thuật chẩn đoán xâm lấn, làm xét nghiệm CMA hoặc CNV-seq tại Bệnh viện Từ Dũ từ 8/2020 đến 1/2022. Kết quả: Lệch bội chiếm 19,1%. Tỉ lệ CNV gây bệnh trong nhóm 397 ca NST nguyên bội là 9,1% [KTC95%: 6,2-11,9], tỉ lệ CNV chưa rõ chức năng là 6,3% [KTC95%: 3,9-8,7]. Trong đó, tỉ lệ pCNV không phát hiện được dưới kính hiển vi chung, ở nhóm NT dày đơn thuần và nhóm có kèm theo bất thường trên siêu âm NT lần lượt là 6,0%, 5,6% và 9,5%. pCNV hay gặp nhất là vi lặp đoạn 22q11 và vi mất đoạn 16p11.2-p12.2. Tuổi mẹ và độ dày NT không làm tăng nguy cơ thai mang pCNV. Kết luận: CMA có thể tìm thêm 9,1% pCNV ở thai kỳ NT dày và số lượng NST bình thường, giúp cho công tác tư vấn tiền sản hiệu quả và kịp thời hơn.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo