ƯỚC LƯỢNG CHIỀU DÀI/CAO TỪ CHIỀU DÀI XƯƠNG CHÀY Ở TRẺ MẮC BỆNH POMPE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Anh Thơ Phạm 1, Thị Mỹ Thục Lưu 2, Chí Dũng Vũ 2, Thị Thúy Hồng Nguyễn 1,, Văn Phú Phạm 1, Ngọc Khánh Nguyễn 2, Thị Thanh Mai Đỗ 2
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Bệnh viện Nhi Trung ương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đo chiều dài/cao ở trẻ mắc bệnh Pompe gặp nhiều khó khăn do trẻ không thể tự đứng vững hoặc có các bất thường cơ xương khớp như vẹo, quá ưỡn cột sống và co cứng. Mục tiêu: Xác định mối liên hệ giữa chiều dài/cao (CC) và chiều dài xương chày (XC) ở trẻ mắc bệnh Pompe. Phương pháp: 34 trẻ mắc bệnh Pompe đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương được khám hệ vận động và đo chỉ số nhân trắc để xây dựng phương trình tương quan giữa chiều dài/cao và chiều dài xương chày. Sau 3 tháng, các đối tượng nghiên cứu được đánh giá lại để kiểm định tính chính xác của phương trình này. Kết quả: Phương trình ước lượng chiều dài/ cao của trẻ mắc bệnh Pompe dựa trên chiều dài xương chày là CC = 3,29 x XC + 34,65 nếu không có bất thường cơ xương khớp và CC = 3,29 x XC + 33,95 nếu có bất thường cơ xương khớp (R2 = 99,64%). Sau 3 tháng, sự khác biệt giữa chiều dài/cao thực và ước lượng từ phương trình trên không có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Có thể ước lượng chiều dài/cao của trẻ mắc bệnh Pompe từ chiều dài xương chày.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Hahn A, Schänzer A. Long-term outcome and unmet needs in infantile-onset Pompe disease. Annals of Translational Medicine. 2019;7(13):9-9.
2. Haaker G, Forst J, Forst R, Fujak A. Orthopedic Management of Patients with Pompe Disease: A Retrospective Case Series of 8 Patients. ScientificWorldJournal. 2014;2014.
3. Kihara K, Kawasaki Y, Yagi M, Takada S. Relationship between stature and tibial length for children with moderate-to-severe cerebral palsy. Brain Dev. 2015;37(9):853-857.
4. Lamounier JA, Marteletto NM, Calixto CA, et al. Stature estimate of children with cerebral palsy through segmental measures: a systematic review. Revista Paulista de Pediatria. 2020;38.
5. Chí Dũng V, Ngọc Khánh N. Kiểu gen và kiểu hình của bệnh Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương. VMJ. 2021;498(2).
6. Galeotti A, De Rosa S, Uomo R, et al. Orofacial features and pediatric dentistry in the long-term management of Infantile Pompe Disease children. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020;15(1):329.
7. Stevenson RD. Use of Segmental Measures to Estimate Stature in Children With Cerebral Palsy. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 1995;149(6):658-662.
8. Kong CK. Bone age and linear skeletal growth of children with cerebral palsy - Developmental Medicine & Child Neurology.1999;41(11):758-765.