Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 176
TỶ LỆ BIẾN THỂ NUDT15 TRÊN TRẺ BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHO TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Biến thể NUDT15 là biến thể có tần suất cao tại Châu Á và có liên quan đến chuyển hoá của thuốc 6-mercaptopurine (6-MP), một thuốc chủ lực trong điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Những trẻ mang biến thể NUDT15 có khả năng chuyển hoá thuốc 6-MP kém hơn và có thể gây ra độc tính nghiêm trọng đe dọa tính mạng. Mục tiêu: Xác định tần suất biến thể NUDT15 ở trẻ em bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 220 bệnh nhi bạch cầu cấp dòng lympho được điều trị tại bệnh Viện nhi đồng 2 từ 01/08/2020 đến 31/05/2021 được giải trình tự gen Sanger để xác định các biến thể NUDT15 trên exon 1 và exon 3 trên nhiễm sắc thể số 13. Kết quả: Chúng tôi ghi nhận sự hiện diện của các biến thể NUDT15 *1, *2, *3, *5, *6 lần lượt là 87%; 2,7%; 6,9%; 0,9% và 2,5%. Không phát hiện biến thể *4. Có 25% bệnh nhân có mang biến thể NUDT15 bao gồm dị hợp tử (24,1%) và đồng hợp tử / dị hợp tử kép (0,9%). Kết luận: Các biến thể gen NUDT15 hiện diện ở một phần tư số bệnh nhân bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Chúng tôi khuyến nghị cần xác định biến thể NUDT15 trước khi điều trị thuốc 6-MP để cá thể hoá điều trị.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
NUDT15, biến thể, 6-mercaptopurine, bạch cầu cấp dòng lympho
Tài liệu tham khảo
2. Cooper, S.L. and Brown, P.A. (2015), “Treatment of pediatric acute lymphoblastic leukemia. ”, Pediatr Clin North Am (62), 61-73
3. Horton, T.M. and Steuber, C.P. (2018), “Overview of the presentation and diagnosis of acute lymphoblastic leukemia in children and adolescents”, Uptodate.
4. Moriyamaa, T., Nishiia, R., Lina, T.N., et al. (2017), “The Effects of Inherited NUDT15 Polymorphisms on Thiopurine Active Metabolites in Japanese Children with Acute Lymphoblastic Leukemia”, Pharmacogenet Genomics, 27(6), 236–239.
5. Puangpetch, A., Tiyasirichokchai, R., Pakakasama, S., et al. (2020), “NUDT15 genetic variants are related to thiopurine-induced neutropenia in Thai children with acute lymphoblastic leukemia”, Pharmacogenomics, 21(6), 403-410.
6. Ravindranath Y. (2003), “Recent advances in pediatric acute lymphoblastic and myeloid leukemia”, Curr Opin Oncol (15), 23-35.
7. Yang, J.J., Landier, W., and Yang, W. (2015), “Inherited NUDT15 Variant Is a Genetic Determinant of Mercaptopurine Intolerance in Children With Acute Lymphoblastic Leukemia”, Journal Clinical Oncology (33), 1235-1242.
8. Yu, C.-H., Chang, Y.-H., Wang, D.-S., et al. (2020), “Determination of NUDT15 variants by targeted sequencing can identify compound heterozygosity in pediatric acute lymphoblastic leukemia patients”, Scientific Reports, 10(1), 14400.