PHÂN TÍCH BIẾN THỂ DI TRUYỀN THIẾU HOẠT ĐỘ ENZYME G6PD BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX VỚI ĐỘ PHÂN GIẢI CAO TẠI VÙNG LƯU HÀNH SỐT RÉT CỦA TỈNH ĐĂK NÔNG

Nguyễn Đức Giang1,, Vũ Sinh Nam2, Huỳnh Hồng Quang3, Châu Văn Khánh 3
1 Viện Sốt rét-Ký sinh trùng-Côn trùng Trung ương
2 Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương
3 Viện Sốt rét-Ký sinh trùng-Côn trùng Quy Nhơn

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Thiếu hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn enzyme có ý nghĩa trong xây dựng chính sách điều trị sốt rét Plasmodium vivax. Điều trị với thuốc primaquine (PQ) có thể dẫn đến thiếu máu tan máu trên các bệnh nhân thiếu hoạt độ enzyme G6PD, do đó để dùng đủ liều PQ an toàn thúc đẩy loại trừ sốt rét P. vivax, cần đánh giá các biến thể di truyền thiếu G6PD mà có chính sách điều trị hợp lý. Phương pháp: Một nghiên cứu cắt ngang trên 2.809 người để định lượng hoạt độ enzyme G6PD bằng bộ cảm biến CareStart™ (AccessBio, Mỹ) và giải trình tự Sanger tìm các đột biến gen G6PD. Kết quả: Tỷ lệ thiếu hoạt độ enzyme G6PD chung ở quần thể nghiên cứu là 2,31% (65/2809), trong đó ở nam là 3,65% và ở nữ là 1,49%, có sự khác biệt về tỷ lệ thiếu hoạt độ enzyme G6PD giữa các nhóm dân tộc (p < 0,005). Với giải trình tự G6PD cho thấy biến thể Viangchan chiếm tỷ lệ cao nhất với 89,23% (58/65), tiếp đến là Mahidol là 6,15% (4/65) và một biến thể mới Canton là 4,62% (3/65), song các biến thể G6PD khác không hiện diện. Kết luận: Xét nghiệm định lượng hoạt độ G6PD nên được áp dụng trong thực hành điều trị tiệt căn sốt rét P. vivax, việc phát hiện các biến thể G6PD góp phần cho chính sách điều trị phù hợp.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Tạ Thị Tĩnh, Lê Minh Đạo, Nguyễn Minh Hùng, Trần Thị Uyên (2006). Thiếu enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase trong một số nhóm dân tộc khác nhau tại Việt Nam. Hội nghị Quốc gia về Sốt rét, Ký sinh trùng và Côn trùng (2001-2005). Nhà xuất bản Y học.
2. Đặng Thị Hồng Xuân Thủy, Châu Văn Khánh, Huỳnh Hồng Quang và cs., (2021). Đánh giá hoạt độ enzyme G6PD tại chỗ bằng bộ cảm biến định lượng CareStartTM tại vùng SRLH Plasmodium vivax huyện Krông Năng, tỉnh Đăk Lăk. Tạp chí Truyền nhiễm Việt Nam, Số 2(34)-2021, tr. 65-71.
3. Hiroyuki Matsuoka, Dang Thi Vinh Thuan, Toshio Kanbe, et al., (2007). Seven different glucose-6-phosphate dehydrogenase variants including a new variant distributed in Lam Dong province in Southern Vietnam. Acta Med. Okayama, Vol.61, No.4:213-219.
4. Nguyen Thi Hue, Dang Thi Lan Anh et al., (2013). Common mutations in G6PD of Vietnamese-Kinh deficient patients. African Journal of Biotechnology Vol. 12(12):1318-25.
5. Pengboon P, Thamwarokun A, Changsri K, Kaset C, Chomean S (2019) Evaluation of quantitative biosensor for glucose-6-phosphate dehydrogenase activity detection. PLoS ONE 14(12): e0226927
6. Novi Sulistyaningrum,Dona Arlinda, Kesara Na-Bangchang,Wanna Chaijaroenkul (2020). Prevalence of Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase variants in malaria endemic areas of South Central Timor, Eastern Indonesia. Am J Trop Med Hyg. 2020 Aug; 103(2):760-766.
7. Tamar E. Carter, Karen Lopez, Victoria Bonnell, Lambodhar Damodaran, Abraham Aseffa, Daniel A. Janies (2018). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency genetic variants in malaria patients in Southwestern Ethiopia. Am J Trop Med Hyg. 2018 Jan;98(1):83-87.
8. WHO (‎2018)‎. Guide to G6PD deficiency rapid diagnostic testing to support P. vivax radical cure.