XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CỦA MỘT SỐ CHỈ SỐ HÓA SINH TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH (β-HCG TỰ DO, PAPP–A, NT)

Tóm tắt

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh, trong đó dị tật do rối loạn vật chất di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể (NST) có thể gây hậu quả nặng nề ^3–4. Để chẩn đoán các bất thường về NST, trước khi thực hiện các kỹ thuật xâm lấn, các phòng xét nghiệm thường chỉ định các xét nghiệm sàng lọc như double test ở thai kỳ I hoặc triple test ở thai kỳ II. Đối với xét nghiệm double test, các kết quả định lượng β-HCG và PAPP-A máu, kết hợp với kết quả siêu âm thai như khoảng sáng sau gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL),... đo được sẽ chuyển sang bội số trung vị MoM theo tuần thai của quần thể, từ giá trị MoM tính nguy cơ mắc bệnh của từng thai theo tỷ lệ xác suất có thể gặp. Tuy nhiên giá trị này có thể thay đổi theo các yếu tố đặc trưng của từng quần thể ⁷. Một số nghiên cứu gần đây đã chỉ ra sự sai khác của giá trị trung vị quần thể nghiên cứu với các giá trị có sẵn của phần mềm, từ đây giúp cải thiện độ đúng và độ tin cậy của các giá trị sàng lọc. Do đó chúng tôi làm nghiên cứu này để xác lập giá trị trung vị MoM của một số chỉ số hóa sinh trong sàng lọc trước sinh (β-HCG, PAPP-A và NT). Chúng tôi tiến hành khảo sát trên 1265 thai phụ được làm xét nghiệm double test có tuần thai tương ứng từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Kết quả cho thấy, có sự sai khác giữa giá trị trung vị β-HCG, PAPP-A, NT trong nghiên cứu của chúng tôi và giá trị trung vị đang được dùng trên các phần mềm, giá trị cụ thể được thể hiện trong nội dung bài. Giá trị trung vị MoM sau khi được thiết lập có thể ứng dụng cho việc sàng lọc trước sinh ở những thai phụ người Việt Nam với hiệu quả tốt hơn.