HOÀN THIỆN KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ (FISH) TRONG PHÂN TÍCH LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ TINH TRÙNG

Nguyễn Việt Trung 1, Nguyễn Thị Huyền 2, Trần Thị Huyền Trang 1, Đào Ngọc Bắc 1, Đoàn Thị Kim Phượng 1, Lương Thị Lan Anh 1, Phạm Đình Minh 2, Vũ Thị Hà 1,
1 Đại học Y Hà Nội
2 Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền Gentis

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Tinh trùng lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới sức kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những kỹ thuật di truyền tế bào phổ biến nhất và có nhiều ưu điểm nổi trội trong việc xác định lệch bội các NST ở tế bào tinh trùng. Mục tiêu: Hoàn thiện quy trình kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể từ tế bào tinh trùng. Đối tượng và phương pháp: 15 mẫu tinh dịch được thực hiện lai huỳnh quang tại chỗ để phân tích tỉ lệ lệch bội NST tinh trùng tại Bộ môn Y sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội và Trung tâm Xét nghiệm Quốc tế Gentis - Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền Gentis. Kết quả: 15/15 mẫu tinh trùng thực hiện thành công kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ để phân tích lệch bội cho 5 NST (13, 18, 21, X, Y). Kết luận: Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) được thực hiện qua nhiều giai đoạn, mỗi giai đoạn đều có những đặc điểm riêng phù hợp với từng đặc điểm cấu tạo, tính chất màng tế bào và DNA tinh trùng để đảm bảo quy trình thành công và kết quả phân tích rõ ràng, cho phép phát hiện chính xác tỉ lệ lệch bội NST từ tế bào tinh trùng. 

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Hwang K, Weedin JW, Lamb DJ. The use of fluorescent in situ hybridization in male infertility. Ther Adv Urol. 2010;2(4):157-169. doi:10.1177/ 1756287210373758
2. Al-Hassan S, Hellani A, Al-Shahrani A, Al-Deery M, Jaroudi K, Coskun S. Sperm chromosomal abnormalities in patients with unexplained recurrent abortions. Arch Androl. 2005;51(1):69-76. doi:10.1080/014850190518062
3. Zidi-Jrah I, Hajlaoui A, Mougou-Zerelli S, et al. Relationship between sperm aneuploidy, sperm DNA integrity, chromatin packaging, traditional semen parameters, and recurrent pregnancy loss. Fertil Steril. 2016;105(1):58-64. doi:10.1016/j.fertnstert.2015.09.041
4. Munné S, Alikani M, Tomkin G, Grifo J, Cohen J. Embryo morphology, developmental rates, and maternal age are correlated with chromosome abnormalities. Fertil Steril. 1995;64(2):382-391.
5. Male infertility: establishing sperm aneuploidy thresholds in the laboratory - PMC. Accessed November 6, 2022. https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6439035/
6. Sperm aneuploidy: when to stop counting? - Fertility and Sterility. Accessed November 6, 2022. https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(09)02795-2/fulltext
7. The Art of Packaging the Sperm Genome: Molecular and Structural Basis of the Histone-To-Protamine Exchange - PMC. Accessed November 6, 2022. https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9258737/
8. Akmal M, Aulanni’am A, Widodo MA, Sumitro SB, Purnomo BB, Widodo. The important role of protamine in spermatogenesis and quality of sperm: A mini review. Asian Pacific Journal of Reproduction. 2016;5(5):357-360. doi:10.1016/j.apjr.2016.07.013
9. Thioredoxin-dependent disulfide bond reduction is required for protamine eviction from sperm chromatin - PubMed. Accessed November 6, 2022. https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28031247/