ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ PHỨC TẠP TRÊN NGƯỜI BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG TUỶ

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) là bệnh lý ác tính của tế bào đầu dòng tủy, đặc trưng bởi sự tích tụ tế bào non trong tủy xương, máu ngoại vi và thâm nhiễm vào các cơ quan. Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) và gen lúc chẩn đoán có ý nghĩa phân nhóm nguy cơ thành nhóm tốt, trung bình và xấu. Bất thường NST phức tạp là các trường hợp có từ 3 loại bất thường trở lên và thuộc nhóm nguy cơ xấu. Nghiên cứu này khảo sát đặc điểm của các người bệnh BCCDT có bất thường NST phức tạp. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật NST đồ và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang với probe inv(3)(q21q26)/t(3;3)(q21;q26), 5q31, 7q31, 11q23 khảo sát 338 người bệnh BCCDT mới chẩn đoán tại Bệnh viện Chợ Rẫy và Bệnh viện Truyền máu Huyết học trong thời gian từ tháng 01/2015 đến tháng 12/2022. Kết quả: Có 14 người bệnh trong 338 trường hợp khảo sát mang bất thường NST phức tạp, chiếm 4,14%. Bất thường NST đa dạng gồm 1 trường hợp đa bội kèm t(9;11)(p21;q23), 1 trường hợp đa bội mang inv(3)(q21q26), 7 trường hợp đi kèm -5/del(5q) hoặc/và -7/del(7q), 1 trường hợp kèm t(7;9)(q36;q31), 2 trường hợp đa bội đơn thuần, 2 trường hợp đa bội kèm bất thường cấu trúc NST khác. Tỉ lệ đạt lui bệnh sau điều trị tấn công thấp, chỉ 35% (5/14 trường hợp). 65% trường hợp còn lại đều tử vong do các biến chứng trong giai đoạn điều trị tấn công. Kết luận: Nhóm nguy cơ xấu có đáp ứng rất kém với điều trị hóa trị liệu nên cần phân nhóm từ lúc chẩn đoán để tư vấn và lựa chọn liệu trình điều trị phù hợp gồm hóa trị liều cao kết hợp với ghép tế bào gốc để cải thiện tỉ lệ lui bệnh và kéo dài thời gian sống cho người bệnh.