Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 188
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CDH1 TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ DẠ DÀY LAN TOẢ Ở VIỆT NAM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Ung thư dạ dày là một trong năm loại ung thư phổ biến nhất trên thế giới. Theo phân loại của Lauren, ung thư dạ dày type lan toả là một trong ba thể ung thư dạ dày, được đặc trưng bởi sự biệt hoá kém, khả năng xâm lấn và di căn cao. CDH1 là gen mã hoá cho protein E-cadherin, đóng vai trò quan trong trong kết dính tế bào và duy trì tính toàn vẹn biểu mô. Chính vì những chức năng quan trọng này mà đột biến gen CDH1 làm tăng nguy cơ gây ung thư dạ dày. Đột biến gen CDH1 được được chứng minh là một trong những cơ chế phân tử chính gây ung thư dạ dày type lan toả. Chúng tôi tiến hành giải trình tự toàn bộ gen CDH1 của 30 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư dạ dày type lan toả. Kết quả xác định được 15/30 bệnh nhân mang đột biến gen CDH1. Trong đó, các đột biến phổ biến nhất phát hiện được là đột biến tại vùng intron 1 c48+6 C > T, chiếm 33.3% tổng số ca bệnh phát hiện đột biến; tiếp đến là đột biến tại operator c1-285 C > A và đột biến tại exon 8 c.1248 delT, đều chiếm 20%.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Ung thư dạ dày type lan toả, đột biến, gen CDH1
Tài liệu tham khảo
2. Rahman R., Asombang A.W., và Ibdah J.A. (2014). Characteristics of gastric cancer in Asia. World J Gastroenterol, 20(16), 4483–4490.
3. Ansari S., Gantuya B., Tuan V.P. và cộng sự. (2018). Diffuse Gastric Cancer: A Summary of Analogous Contributing Factors for Its Molecular Pathogenicity. Int J Mol Sci, 19(8).
4. Hansford S., Kaurah P., Li-Chang H. và cộng sự. (2015). Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol, 1(1), 23–32.
5. El-Husny A., Raiol-Moraes M., Amador M. và cộng sự. (2016). CDH1 mutations in gastric cancer patients from northern Brazil identified by Next- Generation Sequencing (NGS). Genet Mol Biol, 39(2), 189–198.
6. Choi J.-H., Kim Y.-B., Ahn J.M. và cộng sự. (2018). Identification of genomic aberrations associated with lymph node metastasis in diffuse-type gastric cancer. Exp Mol Med, 50(4), 1–11.
7. Camargo M.C., Goto Y., Zabaleta J. và cộng sự. (2012). Sex hormones, hormonal interventions, and gastric cancer risk: a meta-analysis. Cancer Epidemiol Biomark Prev Publ Am Assoc Cancer Res Cosponsored Am Soc Prev Oncol, 21(1), 20–38.
8. Oliveira C., Sousa S., Pinheiro H. và cộng sự. (2009). Quantification of epigenetic and genetic 2nd hits in CDH1 during hereditary diffuse gastric cancer syndrome progression. Gastroenterology, 136(7), 2137–2148.
9. Chen Q.-H., Deng W., Li X.-W. và cộng sự. (2013). Novel CDH1 germline mutations identified in Chinese gastric cancer patients. World J Gastroenterol WJG, 19(6), 909–916.