KHẢO SÁT MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN EGFR, KRAS Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ

Nguyễn Hoàng Bắc 1,2, Nguyễn Hữu Huy 1, Mai Thị Bích Chi 1, Lưu Nguyễn Trung Thông 1, Lê Minh Khôi 1,2, Nguyễn Thị Băng Sương 1,2,
1 Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh
2 Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mở đầu: Bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Các xét nghiệm phân tử của EGFR, KRAS được sử dụng rộng rãi để định hướng điều trị cá thể hóa ở bệnh nhân UTPKTBN. Mục tiêu: Khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và tỷ lệ đột biến gen EGFR, KRAS ở bệnh nhân UTPKTBN tại Bệnh viện Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA được tách chiết từ 111 mẫu mô FFPE thu thập từ các bệnh nhân UTPKTBN. Thư viện DNA được giải trình tự trên thiết bị NextSeq (Illumina). Kết quả: Theo kết quả NGS, các đột biến được phát hiện ở gen EGFR (52/111, 46,8% bệnh nhân), KRAS (16/111, 14,4%). Đối với đột biến EGFR có xu hướng phổ biến ở nữ giới, lứa tuổi <60 và chủ yếu ở nhóm Carcinôm tế bào tuyến. Trong khi đó đột biến KRAS có xu hướng phổ biến ở nam giới, lứa tuổi ≥60 và nhóm Carcinôm tế bào tuyến. Kết luận: NGS cho phép xác định cụ thể và chính xác các đột biến gen ở bệnh nhân UTPKTBN.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Sung, Hyuna và các cộng sự. (2021), "Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries", CA: a cancer journal for clinicians. 71(3), tr. 209-249.
2. Hsu, W. H., Yang, J. H., Mok, T. S., & Loong, H. H. (2018). Overview of current systemic management of EGFR-mutant NSCLC. Annals of Oncology, 29, i3-i9.
3. Salgia, R., Pharaon, R., Mambetsariev, I., Nam, A., & Sattler, M. (2021). The improbable targeted therapy: KRAS as an emerging target in non-small cell lung cancer (NSCLC). Cell Reports Medicine, 2(1), 100186.
4. Đặng Huỳnh Anh Thư, Vũ Trần Thiên Quân, Lê Xuân Trường, Nguyễn Hoài Nghĩa (2021), "Áp dụng sinh thiết lỏng phát hiện đột biến gen EGFR trên bệnh nhân UTPKTBN", Tạp chí Y học TP.HCM. 25(1), tr. 138-143.
5. Colombino, M., Paliogiannis, P., Cossu, A., Santeufemia, D. A., Sini, M. C., Casula, M.,... & Palmieri, G. (2019). EGFR, KRAS, BRAF, ALK, and cMET genetic alterations in 1440 Sardinian patients with lung adenocarcinoma. BMC pulmonary medicine, 19(1), 1-10.
6. Li, D., Ding, L., Ran, W., Huang, Y., Li, G., Wang, C.,... & Xing, X. (2020). Status of 10 targeted genes of non‐small cell lung cancer in eastern China: A study of 884 patients based on NGS in a single institution. Thoracic cancer, 11(9), 2580-2589.
7. Lee, B., Lee, T., Lee, S. H., Choi, Y. L., & Han, J. (2016). Clinicopathologic characteristics of EGFR, KRAS, and ALK alterations in 6,595 lung cancers. Oncotarget, 7(17), 23874.
8. Skoulidis, Ferdinandos và các cộng sự. (2021), Overall survival and exploratory subgroup analyses from the phase 2 CodeBreaK 100 trial evaluating sotorasib in pretreated KRAS p. G12C mutated non-small cell lung cancer, chủ biên, Wolters Kluwer Health.