XÁC NHẬN PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH BẰNG KIT NEOBASE 2 TRÊN HỆ THỐNG KHỐI PHỔ XEVO TQD

Tóm tắt

trước khi đưa một phương pháp xét nghiệm mới Vào sử dụng. Quy trình xét nghiệm sàng lọC rối loạn Chuyển hoá bẩm sinh bằng phương pháp sắC ký khối phổ (MSMS) đượC xáC nhận dựa trên Vật liệu nội kiểm trên NeoBase 2 Non-deriVatized MSMS kit Của hãng Perkin Elmer, tiến hành thựC nghiệm đánh giá khOảng tuyến tính, độ Chụm và độ Chính xáC xét nghiệm trên máy phân tíCh XEVO TQD Của Water. Kết quả thu đượC trên CáC Chỉ số thoả mãn tiêu Chuẩn theO hướng dẫn CLSI - NBS04 2017 Với: hệ số tương quan (r) ≥ 0,99 biểu thị độ tuyến tính tốt, CV độ Chụm ngắn hạn

≤ 25%, CV độ Chụm dài hạn ≤ 35%, độ thu hồi đạt 40-140%. Kết quả nghiên Cứu Cho thấy khoảng tuyến tính CÓ R² từ 0,9947 – 0,9998, độ Chụm ngắn hạn dao động từ 2,83 - 10,12%, độ Chụm dài hạn daO động từ 5,56 - 17,02%, độ thu hồi đạt 70,77 – 101,48% Của CáC Chất Chuyển hÓa đượC xáC nhận phù hợp theo CÔng bố Của nhà sản xuất. Xét nghiệm rối loạn Chuyển hÓa bẩm sinh bằng phương pháp MSMS là Chính xáC Và tin Cậy trOng điều kiện thựC tế Của trung tâm xét nghiệm - CÔng ty Cổ phần dịCh Vụ phân tíCh di truyền Gentis, đượC sử dụng trong thực hành lâm sàng để sàng lọC một số bệnh rối loạn Chuyển hoá bẩm sinh.