RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở THAI PHỤ CÓ KẾT QUẢ SÀNG LỌC NGUY CƠ CAO TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

Mạnh Thắng Nguyễn 1,
1 Bộ môn Phụ sản - Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét nghiệm double test ở tuổi thai 12 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, năm 2019-2020. Kết quả: Tuổi trung bình của thai phụ nguy cơ cao là 38,45 ± 5,87. Độ tuổi thai phụ gặp nhiều nhất trong nghiên cứu là >37,5 tuổi, chiếm 70,7%. Khoảng sáng sau gáytrong nghiên cứu đa số trong khoảng <2,5mm, chiếm 80,9%. Từ 2,5-3mm chiếm 9,8%. Từ 3mm trở lên chiếm 9,3%.Thai bất thường NST chiếm 13/225 = 5,8%. Trong số các thai có bất thường NST, thì thai hội chứng Down chiếm tỷ lệ cao nhất với 13/225 = 5,8%. Không có trường hợp nào mắc hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Kết luận: ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao (5,8%), trong đó tất cả các trường hợp là thai hội chứng Down.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Wald, JN, Anne K, Allan H, Ali M. Antenatal screening Down’s syndrome, Journal of screening.1997; 4: 181- 246.
2. Dungan, Jeffrey S, Elias, Sherman Prenatal Diagnostic Testing. The Merck Manuals Online Medical Liary. Archived from the original on 4 August 2010. Retrieved July. 2008; 30: 2010.
3. ACOG committee on Practice Bulletins ACOG Practice Bulletins No. 77: Screening for fetal chromosal abnormalities. Obtest Gynecol. 2007; 109: 217- 227.
4. Phan Xuân Diệp, Phạm Thị Mai. Sàng lọc thai hội chứng Down tại khoa phụ sản bệnh viện Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh từ 110/2009 đến tó/2012, Tạp chíy học thành phố Hồ Chí Minh, 5. 2012: 15-22.
5. Hoàng Thu Lan. Hoàn chỉnh kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang trong chẩn đoán trước sinh hội chứng Down. Luận văn thạc sĩ Y học, Hà Nội. 2004.
6. Lê Thanh Thuý. Đánh giá kết quả chọc hút nước ối để phân tích NST phát hiện dị tật của thai nhi tại bệnh viện phụ sản Hà Nội và phụ sản trung ương, Luận văn tốt nghiệp bác sĩ chuyên khoa cấp 2, Hà Nội. 2009.
7. Sybert VP, Mc Cauley E. Turner’s syndrome. N Engl J Med. 2004; 351 (12): 1227- 1238.
8. Tartaglia NR, Howell S, Surtherland A, Wilson R, Wilson L. A review of trisomy X (47XXX) . Orphanet J Rare Dis. 2010; 5(1):8.
9. Park JH, et al. Effects of sex chromosome aneuploidy on male sexual behavior. Genes Brain Behav. 2008; 7(6): 609- 617.