NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH MỘT SỐ ĐA HÌNH GEN GÂY NGUY CƠ TĂNG HUYẾT ÁP BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN SANGER

Tóm tắt

Tăng huyết áp (THA)  đang là một trong những thách thức lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng trên toàn cầu hiện nay, không chỉ cho các quốc gia phát triển mà còn cho cả các quốc gia đang phát triển, hơn nữa độ tuổi mắc THA đang ngày được trẻ hóa. Với những biến chứng khôn lường, THA làm tăng tỷ lệ tử vong, tăng tỷ lệ tàn tật gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh. Trong đó có tới 95% là do nguyên nhân THA vô căn. Nghiên cứu này nhằm xác định một số đa hình gen gây nguy cơ THA vô căn. Mục tiêu: tiến hành nghiên cứu 4 đa hình gen nguy cơ gây THA vô căn có tần số lớn nhất biến đổi trên gen CYP3A5, gen NOS3, gen GNB3 lần lượt chứa các điểm đa hình gen - SNP CYP3A5 – 6096A-G (c.7081 A>G); NOS3 – E298D (c.8007 T>G); NOS3 -786T-C (c.1975 C>T) và GNB3 – 825C-T (c.4787 C> T) bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trên 5 bệnh nhân bị THA chưa rõ nguyên nhân. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: SNP dạng đồng hợp tử CYP3A5 – 6096A-G xuất hiện ở cả 5 bệnh nhân, SNP NOS3 – E298D (c.8007 T>G) có 3 bệnh nhân SNP đồng hợp và 1 bệnh nhân dị hợp tử SNP NOS3 -786T-C có 4 bệnh nhân đồng hợp và 1 bệnh nhân dị hợp tử, SNP GNB3 – 825C-T có 1 bệnh nhân đồng hợp và 3 bệnh nhân dị hợp tử.