NỒNG ĐỘ SẢN PHẨM KHUẾCH ĐẠI DNA DỊCH NUÔI PHÔI VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN TRONG PHÂN TÍCH DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ

Văn Ái Hoàng 1, Thế Sơn Trịnh 1, Thanh Tùng Nguyễn 1, Đức Minh Phạm 1, Giang Nam Hồ 2, Văn Nhật Bùi 1, Huy Hùng Phạm 1, Thị Quyên Bùi 1, Văn Thiện Nguyễn 1, Quang Thái Nguyễn 1, Tiến Trường Đặng 1,
1 Học viện Quân Y
2 Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Khảo sát nồng độ sản phẩm DNA dịch nuôi phôivà một số yếu tố liên quan trongphân tích di truyền trước làm tổ không xâm lấn phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể. Vật liệu và phương pháp :31 phôi nang đủ điều kiện được nuôi  theo quy trình nuôi  đơn giọt từ ngày 3, thể tích 15 µL, thoát màng vào ngày ba, thu dịch nuôi phôi  vào ngày tạo phôi nang, khuếch đại toàn bộ hệ gen bằng bộ kít IonSingleseq, xác định nồng độ DNA bằng Qbit và một số yếu tố liên quan. Kết quả: Tỷ lệ khuếch đại thành công trên mẫu dịch nuôi phôilà 28/31 mẫu (90,32%), mẫu tế bào lá nuôi là 30/31 phôi (96,77%). Nồng độ sản phẩm DNA từ mẫu dịch nuôi phôi là 15,37 ± 8,75 ng/µL, từ mẫu tế bào lá nuôi là 18,78 ± 5,50 ng/µL, không có sự khác biệt giữa hai nhóm cả vể nồng độ DNA và tỷ lệ khuếch đại thành công. Không có mối liên quan giữa hình thái phôi và kết quả khuếch đại toàn bộ hệ gen. Nồng độ DNA của các mẫu dịch nuôi phôingày 6 cao hơn so với phôi ngày 5. Kết luận: Tỷ lệ khuếch đại thành công trên mẫu dịch nuôi phôi là 90,32%, không có sự khác biệt về nồng độ sản phẩm DNA giữa nhóm mẫu dịch nuôi phôi và tế bào lá nuôi; tuổi phôi ảnh hưởng tới nồng độ sản phẩm khuếch đại toàn bộ hệ gen của mẫu dịch nuôi phôi.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Scott R.T., Upham K.M., Forman E.J., et al. (2013). “Cleavage-stage biopsy significantly impairs human embryonic implantation potential while blastocyst biopsy does not: a randomized and paired clinical trial.” Fertil Steril, 100(3), 624–630.
2. Yeung Q.S.Y., Zhang Y.X., Chung J.P.W., et al. (2019). “A prospective study of non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidies (NiPGT-A) using next-generation sequencing (NGS) on spent culture media (SCM).” J Assist Reprod Genet, 36(8), 1609–1621.
3. Ho J.R., Arrach N., Rhodes-Long K., et al. (2018). “Pushing the limits of detection: investigation of cell-free DNA for aneuploidy screening in embryos.” Fertil Steril, 110(3), 467-475.e2.
4. Rubio C., Navarro-Sánchez L., García-Pascual C.M., et al. (2020). “Multicenter prospective study of concordance between embryonic cell-free DNA and trophectoderm biopsies from 1301 human blastocysts.” Am J Obstet Gynecol.
5. Liu W., Liu J., Du H., et al. (2017). “Non-invasive pre-implantation aneuploidy screening and diagnosis of beta thalassemia IVSII654 mutation using spent embryo culture medium.” Ann Med, 49(4), 319–328.
6. Shamonki M.I., Jin H., Haimowitz Z., et al. (2016). “Proof of concept: preimplantation genetic screening without embryo biopsy through analysis of cell-free DNA in spent embryo culture media.” Fertility and Sterility, 106(6), 1312–1318.
7. Vera-Rodriguez M., Diez-Juan A., Jimenez-Almazan J., et al. (2018). “Origin and composition of cell-free DNA in spent medium from human embryo culture during preimplantation development.” Hum Reprod, 33(4), 745–756.