GIÁ TRỊ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ĐỂ PHÁT HIỆN THAI TRISOMY 13, TRISOMY 18, TRISOMY 21 TẠI QUẬN THANH KHÊ - ĐÀ NẴNG VÀ THÀNH PHỐ BIÊN HÒA - ĐỒNG NAI

Trương Quang Vinh1,, Lưu Thị Hồng2, Trần Đức Phấn2
1 Trường Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội
2 Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Đánh giá giá trị sàng lọc trước sinh để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 tại quận Thanh Khê - Đà Nẵng và thành phố Biên Hòa - Đồng Nai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Những thai phụ có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày được làm double test và những thai phụ có tuổi thai từ 15 tuần đến 22 tuần được làm triple test tại địa điểm nghiên cứu trên. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện nguy cơ cao chủ yếu từ xét nghiệm huyết thanh mẹ, tính chung cho Thanh Khê - Đà Nẵng và Biên Hòa với double test là 10,24%, với triple test là 11,15%; tỷ lệ nguy cơ cao theo tuổi mẹ với các thai phụ làm double test là 8,36%, với thai phụ làm triple test là 11,15%. Tỷ lệ nguy cơ cao theo siêu âm 3 tháng đầu là 1,32%. Hiệu quả siêu âm thai: ở Thanh Khê - Đà Nẵng: phát hiện thai bất thường hình thái qua siêu âm là 1,43%. Tỷ lệ thai phụ có siêu âm thai là 99,52%; ở Biên Hòa: phát hiện thai bất thường hình thái qua siêu âm là 0,78%. Tỷ lệ thai phụ có siêu âm thai là 99,79%. Hiệu quả chẩn đoán trước sinh: ở Thanh Khê: Tỷ lệ phát hiện bất thường NST là 6,25%; ở Biên Hòa: Tỷ lệ phát hiện bất NST là 3,88%. Kết luận: Để giảm bất thường thai sản và dị tật bẩm sinh cần thực hiện một cách có hệ thống các biện pháp sàng lọc trước sinh. Với các điểm nóng với dioxin như Đà Nẵng, Biên Hòa, cần có các biện pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh, triển khai tốt việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. WHO. “Birth defects”, Sixty-Third World Health Asembly, 2010;1 - 7
2. Nguyen Thi Ngoc Phuong (2002). Long-term effects of dioxin/agent orange on reproductive health of Vietnamese women. Vietnam- United States scientific conference on Human health and Environmental effects of Agent Orange / dioxin, 430-442
3. Nguyễn Văn Nguyên, Những biến đổi y - sinh học ở một cộng đồng sống trong vùng còn chất độc da cam/dioxin. Hội nghị khoa học Việt - Mỹ về ảnh hưởng của chất độc da cam/ dioxin lên sức khoẻ con người và môi trường, 2002: 116 - 126
4. Trương Quang Vinh, Nguyễn Duy Ánh, Trần Đức Phấn, Lưu Thị Hồng, Nguyễn Thị Mai Anh. Sàng lọc NIPT cho thai phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Tạp chí Y học Việt Nam, tập 497,12/2020: 238-244
5. Palomaki G. E., Eklund E. E., Neveux L. M., Lambert Messerlian G. M. Evaluating first trimester maternal serum screening combinations for Down syndrome suitable for use with reflexive secondary screening via sequencing of cell free DNA: high detection with low rates of invasive procedures. Prenat. Diagn. 2015;35(8): 789 - 796.
6. Tran Duc Phan (2010). Health status and reproductive health surveillance in Viet Nam. 9th annual scientific congress of Asia Pacific association of medical toxicology collaboration against poisoning from regional experience to global vision, 45.
7. Trần Danh Cường (2009), “Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện phụ sản Trung Ương”. Hội nghị sản phụ khoa Việt - Pháp, 297 - 331.
8. Hasegawa J., Nakamura M., Sekizawa A. How do the trends in the prenatal diagnosis of aneuploidy change after a non-invasive prenataltest becomes available? A Japanese single center study. J. Med. Ultrason. 2015;42(2): 195 - 198.