TÍNH ĐA HÌNH TRÌNH TỰ GEN MÃ HÓA ND5 VÀ ND6 Ở NGƯỜI DÂN TỘC GIARAI VÀ ÊĐÊ SỐNG Ở TÂY NGUYÊN

Minh Tùng Nguyễn 1,, Văn Ba Nguyễn 2, Đăng Tôn Nguyễn 3
1 Học viện Quân Y
2 Bệnh viện Quân Y 103
3 Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Xác định tính đa hình trình tự gen mã hóa ND5 và ND6 ở người dân tộc GiaRai và Ede sống ở Tây Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 54 mẫu máu ngoại vi của người bình thường khỏe mạnh, thuộc các dân tộc Giarai và Ede được tách chiết DNA, khuếch đại gen ND5, ND6 bằng phương pháp PCR, tinh sạch DNA, giải trình tự tự động. Sau đó, trình tự gen ND5 và ND6 được phân tích và so sánh với trình tự chuẩn bằng phần mềm chuyên dụng, so sánh tính đa hình ND5, ND6 với tính đa hình được công bố trên MITOMAP. Kết quả: Đã xác định được trình tự gen mã hóa ND5, ND6 và xác định được tính đa hình trình tự gen mã hóa ND5 và ND6 ở người dân tộc GiaRai và Ede sống ở Tây Nguyên. Kết luận: Nghiên cứu đã cung cấp số liệu về tính đa hình trình tự gen mã hóa ND5 và ND6 ở người dân tộc GiaRai và Edesống ở Tây Nguyên.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Anderson S., Bankier A., Barrell B. et al (1981). Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 290: 457 - 465.
2. Shoffner J.M., Wallace D.C. (1995) Oxidative phosphorylation diseases. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 1: 1535-1609.
3. Andrew R.M., Kubacka I., Chinery P.E. et al (1999). Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Genet 23 - 147.
4. Silva W.A., Bonatto S.L., Holanda A.J.et al (2002). Mitochondrial genome diversity of Native Americans supports a single early entry of founder populations into America. Am J Hum Genet 71(1):187-92.
5. Sudoyo H, Suryadi H, Lertrit Pet al (2002) Asian-specific mtDNA backgrounds associated with the primary G11778A mutation of Leber's hereditary optic neuropathy. J Hum Genet 47 (11): 594-604
6. Young WY, Zhao L, Qian Yet al (2005) Extremely low penetrance of hearing loss in four Chinese families with the mitochondrial 12S rRNA A1555G mutation. Biochem Biophys Res Commun 328(4):1244-51
7. Divne AM, Rasten-Almqvist P, Rajs Jet al (2003) Analysis of the mitochondrial genome in sudden infant death syndrome. Acta Paediatr 92(3):386-8
8. Zhadanov SI, Atamanov VV, Zhadanov NIet al (2005) A novel mtDNA ND6 gene mutation associated with LHON in a Caucasian family. Biochem Biophys Res Commun 332(4): 111511-21.