Thanh bên bài viết

pdf
Ngày xuất bản: 04/03/2024
Số lượt xem tóm tắt: 44
Số lượt xem pdf: 44
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v536i1.8695
Số xuất bản
Tập 536 Số 1 (2024)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Võ, V. T. N., Lê, G. H. L., & Đỗ, Đức M. (2024). THIẾT LẬP QUY TRÌNH GIẢI TRÌNH TỰ GEN FBXO7 Ở BỆNH NHÂN PARKINSON KHỞI PHÁT SỚM. Tạp Chí Y học Việt Nam, 536(1). https://doi.org/10.51298/vmj.v536i1.8695

THIẾT LẬP QUY TRÌNH GIẢI TRÌNH TỰ GEN FBXO7 Ở BỆNH NHÂN PARKINSON KHỞI PHÁT SỚM

Võ Văn Thành Niệm1, Lê Gia Hoàng Linh1, Đỗ Đức Minh1,
1 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Giới thiệu: Bệnh lý Parkinson (Parkinson’s disease - PD) là bệnh lý thoái hóa thần kinh phổ biến thứ hai sau bệnh Alzheimer, được mô tả lần đầu tiên năm 1817 bởi bác sĩ James Parkinson với các đặc điểm: run không chủ ý, yếu cơ, dáng đi khom về phía trước. Các nghiên cứu gần đây đã báo cáo gen FBXO7 có liên quan đến thể bệnh Parkinson khởi phát sớm. Mục tiêu: Thiết lập quy trình giải trình tự gen FBXO7 để khảo sát các đột biến trên gen này ở 20 bệnh nhân Parkinson người Việt Nam. Phương pháp: Tách chiết DNA từ mẫu máu của bệnh nhân Parkinson, thiết kế mồi, chuẩn hóa mồi cho phản ứng PCR khuếch đại 9 exon của gen FBXO7, chuẩn hóa quy trình giải trình tự Sanger để phát hiện đột biến trên gen FBXO7 ở 20 bệnh nhân thử nghiệm trong nghiên cứu. Kết quả: Tối ưu hóa thành công phản ứng PCR khuếch đại 9 exon của gen FBXO7, chuẩn hóa thành công quy trình giải trình tự Sanger cho tất cả các exon của gen FBXO7. Phát hiện các biến thể dị hợp tử trên gen FBXO7 c.1493G>A (p. Arg498Gln) và c.587A>G (p.Asn196Ser) ở 2 bệnh nhân PD. Ngoài ra, chúng tôi còn phát hiện một biến thể dị hợp tử c.345G>A (p.Met115Ile) ở 5 bệnh nhân PD khác. Kết luận: Quy trình phản ứng PCR và giải trình tự cho tất cả các exon của gen FBXO7 được xây dựng thành công qua nghiên cứu này. Kết quả giải trình tự Sanger phát hiện một số biến thể bất thường trên gen FBXO7. Cần có các nghiên cứu sâu hơn về mối liên quan của các biến thể này với bệnh lý PD.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Bandres-Ciga S, Diez-Fairen M, Kim JJ, Singleton AB. Genetics of Parkinson’s disease: An introspection of its journey towards precision medicine. Neurobiol Dis. 2020 Apr;137:104782.
2. Polymeropoulos MH, Lavedan C, Leroy E, Ide SE, Dehejia A, Dutra A, et al. Mutation in the alpha-synuclein gene identified in families with Parkinson’s disease. Science. 1997 Jun 27;276(5321):2045–7.
3. Nelson DE, Randle SJ, Laman H. Beyond ubiquitination: the atypical functions of Fbxo7 and other F-box proteins. Open Biology. 2013 Oct;3(10):130131.
4. Yalcin-Cakmakli G, Olgiati S, Quadri M, Breedveld GJ, Cortelli P, Bonifati V, et al. A new Turkish family with homozygous FBXO7 truncating mutation and juvenile atypical parkinsonism. Parkinsonism Relat Disord. 2014 Nov;20(11):1248–52.
5. Shojaee S, Sina F, Banihosseini SS, Kazemi MH, Kalhor R, Shahidi GA, et al. Genome-wide linkage analysis of a Parkinsonian-pyramidal syndrome pedigree by 500 K SNP arrays. Am J Hum Genet. 2008 Jun;82(6):1375–84.
6. Di Fonzo A, Dekker MCJ, Montagna P, Baruzzi A, Yonova EH, Correia Guedes L, et al. FBXO7 mutations cause autosomal recessive, early-onset parkinsonian-pyramidal syndrome. Neurology. 2009 Jan 20;72(3):240–5.
7. Cenciarelli C, Chiaur DS, Guardavaccaro D, Parks W, Vidal M, Pagano M. Identification of a family of human F-box proteins. Curr Biol. 1999 Oct 21;9(20):1177–9.
8. Hsu JM, Lee YCG, Yu CTR, Huang CYF. Fbx7 functions in the SCF complex regulating Cdk1-cyclin B-phosphorylated hepatoma up-regulated protein (HURP) proteolysis by a proline-rich region. J Biol Chem. 2004 Jul 30;279(31):32592–602.