Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 27
NGHIÊN CỨU PILOT VỀ BIẾN THỂ ĐA HÌNH rs216321 VÀ MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CỦA Ổ XUẤT HUYẾT Ở NGƯỜI XUẤT HUYẾT NỘI SỌ TỰ PHÁT
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Biến thể đa hình rs216321 trên gen VWF giúp dự đoán sự mở rộng của khối máu tụ ở các trường hợp xuất huyết nội sọ tự phát (sICH). Hiện chưa có dữ liệu về biến thể này tại Việt Nam. Mục tiêu: bước đầu xác định tỷ lệ biến thể rs216321 này trong một nhóm đối tượng bị ICH và mô tả sự hiện diện của biến thể theo một số đặc điểm của ổ xuất huyết. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca, thu mẫu thuận tiện, tiến cứu, trên 96 bệnh nhân được chẩn đoán sICH, tại bệnh viện Nguyễn Tri Phương, từ 10/2022 đến 06/2023. Biến thể rs216321 được xác định bằng kỹ thuật real-time PCR SYBR. Thu thập các dữ liệu về tuổi, giới, vị trí, số lượng ổ xuất huyết, đường kính ổ xuất huyết. Dữ liệu được xử lý bằng phần mềm STATA 14.2. Sử dụng các test kiểm định Chi bình phương và MannWhitney với sự khác biệt có ý nghĩa khi p<0,05. Kết quả: tỷ lệ alen nguy cơ (alen T) chiếm 28%, tỷ lệ các kiểu gen CC, CT và TT lần lượt là 50,0%; 43,8% và 6,2%. Khi so sánh giữa nhóm không có biến thể (kiểu gen CC)(n=48) và nhóm có biến thể (kiểu gen CT và TT)(n=48), không có sự khác biệt ở các đặc điểm tuổi, giới, vị trí xuất huyết, số lượng ổ xuất huyết và thể tích khối máu tụ. Kết luận: Nghiên cứu cung cấp những dữ liệu ban đầu cho việc đánh giá vai trò của biến thể này đối với khả năng lan rộng của khối máu tụ.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Xuất huyết nội sọ tự phát, rs216321, gen vonWillerbrand Factor (VWF).
Tài liệu tham khảo
2. Guo H, You M, Wu J, et al. Genetics of spontaneous intracerebral hemorrhage: risk and outcome. Front Neurosci. 2022; 16:455.
3. Appelboom G, Piazza M, Han JE, et al. von Willebrand factor genetic variant associated with hematoma expansion after intracerebral hemorrhage. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2013; 22(6): 713-7.doi: 10.1016/ j.jstrokecerebrovasdis. 2011.10.018.
4. Hemphill Iii JC, Greenberg SM, Anderson CS, et al. Guidelines for the management of spontaneous intracerebral hemorrhage: a guideline for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2015; 46(7):2032-2060.
5. Phạm Phú Song Huy, Nguyễn Hưng Thịnh, Nguyễn Hoàng Tuyết Minh, Nguyễn Hữu Ngọc Tuấn (2024). Quy trình kỹ thuật real-time PCR SYBR chẩn đoán biến thể rs216321 trên gen VWF ở người bệnh xuất huyết nội sọ tự phát. Tạp chí Y học Việt Nam, 534(2): 309-313
6. Bộ Y tế. Quyết định số 5331/QĐ-BYT. Quyết định về việc ban hành hướng dẫn chẩn đoán và xử trí đột quỵ não. 2020: 23.
7. Elek Z, Losoncz E, Maricza K, et al. Missense Variants of von Willebrand Factor in the Background of COVID-19 Associated Coagulopathy. Genes (Basel). 2023; 14(3). 10.3390/genes14030617.
8. Vaidya D, Yanek LR, Herrera-Galeano JE, et al. A common variant in the Von Willebrand factor gene is associated with multiple functional consequences. American Journal of Hematology. 2010; 85(12):971.