Thanh bên bài viết
Ngày xuất bản:
19/08/2024
Số lượt xem tóm tắt: 102
Số lượt xem PDF: 54
Số lượt xem PDF: 54
Số xuất bản
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Đinh, T. T., Pham, Q. T., Đào, P. G., Bạch , T. D., Thái, D. K., & Ngô, T. T. (2024). ĐA POLYP TUYẾN CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH - BÁO CÁO CA BỆNH. Tạp Chí Y học Việt Nam, 541(2). https://doi.org/10.51298/vmj.v541i2.10739
ĐA POLYP TUYẾN CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH - BÁO CÁO CA BỆNH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Chúng tôi báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
: Đa polyp tuyến có tính chất gia đình, gen APC
Tài liệu tham khảo
1. Aihara, H., N. Kumar, and C.C. Thompson, Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update. Eur J Gastroenterol Hepatol, 2014. 26(3): p. 255-62.
2. Leoz, M.L., et al., The genetic basis of familial adenomatous polyposis and its implications for clinical practice and risk management. Appl Clin Genet, 2015. 8: p. 95-107.
3. Hutter, P., et al., Molecular and clinical characteristics in 32 families affected with familial adenomatous polyposis. Hum Mutat, 2001. 18(6): p. 550.
4. Miyoshi, Y., et al., Germ-line mutations of the APC gene in 53 familial adenomatous polyposis patients. Proc Natl Acad Sci U S A, 1992. 89(10): p. 4452-6.
5. Miyoshi, Y., et al., Somatic mutations of the APC gene in colorectal tumors: mutation cluster region in the APC gene. Hum Mol Genet, 1992. 1(4): p. 229-33.
6. Half, E., D. Bercovich, and P. Rozen, Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis, 2009. 4: p. 22.
7. Nielsen, M., et al., Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet, 2007. 71(5): p. 427-33.
8. Zehir, A., et al., Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients. 2017. 23(6): p. 703-713.
9. Iwama, T., et al., Identification of somatic APC mutations in recurrent desmoid tumors in a patient with familial adenomatous polyposis to determine actual recurrence of the original tumor or de novo occurrence. Fam Cancer, 2009. 8(1): p. 51-4.
2. Leoz, M.L., et al., The genetic basis of familial adenomatous polyposis and its implications for clinical practice and risk management. Appl Clin Genet, 2015. 8: p. 95-107.
3. Hutter, P., et al., Molecular and clinical characteristics in 32 families affected with familial adenomatous polyposis. Hum Mutat, 2001. 18(6): p. 550.
4. Miyoshi, Y., et al., Germ-line mutations of the APC gene in 53 familial adenomatous polyposis patients. Proc Natl Acad Sci U S A, 1992. 89(10): p. 4452-6.
5. Miyoshi, Y., et al., Somatic mutations of the APC gene in colorectal tumors: mutation cluster region in the APC gene. Hum Mol Genet, 1992. 1(4): p. 229-33.
6. Half, E., D. Bercovich, and P. Rozen, Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis, 2009. 4: p. 22.
7. Nielsen, M., et al., Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet, 2007. 71(5): p. 427-33.
8. Zehir, A., et al., Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10,000 patients. 2017. 23(6): p. 703-713.
9. Iwama, T., et al., Identification of somatic APC mutations in recurrent desmoid tumors in a patient with familial adenomatous polyposis to determine actual recurrence of the original tumor or de novo occurrence. Fam Cancer, 2009. 8(1): p. 51-4.