ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA KỸ THUẬT PRENATAL BOBS CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SỐ HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN, LẶP ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Tóm tắt

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ  năm 2016 đến năm 2022.Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 39 trường hợp thai được chẩn đoán trước sinh có vi mất đoạn /nhân đoạn nhiễm sắc thể thông qua xét nghiệm Prenatal BoBs từ dịch ối tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022. Kết quả: Prenatal BoBs 21 trường hợp mất đoạn 22q11.2; 3 trường hợp mất đoạn 5p15, 1 trường hợp mất đoạn 4p16.3, 1 trường hợp mất đoạn 15q11-12, 1 trường hợp mất đoạn mất đoạn 17p11.2, 7 trường hợp lặp đoạn 22q11.2 và 5 trường hợp nhân đoạn nhỏ khác. Các trường hợp này đều không được phát hiện thông qua nuôi cấy tế bào ối lập công thức NST. Kết luận: Prenatal BoBs là xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện ngắn giúp chẩn đoán sớm các hội chứng vi mất đoạn, nhân đoạn trong đó đặc biệt là HC Digeorge.