Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 54
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN VPS13C TRÊN BỆNH NHÂN PARKINSON
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương. Kết quả: Độ tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu: 51,1 ± 10,3, tỷ lệ nam/nữ: 1,31. Tỷ lệ các đột biến điểm phát hiện được trên gen VPS13C là 13,33% tương ứng 4/30 bệnh nhân mang 4 đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Tất cả 4 đột biến đều là đột biến dị hợp tử với dạng đột biến thay thế nucleotid.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Parkinson, đột biến gen, giải trình tự Sanger, VPS13C, PARK23.
Tài liệu tham khảo
2. Balestrino R, Schapira AHV. Parkinson disease. Eur J Neurol. 2020;27(1):27-42. doi:10.1111/ene.14108
3. Day JO, Mullin S. The Genetics of Parkinson’s Disease and Implications for Clinical Practice. Genes (Basel). 2021;12(7):1006. doi:10.3390/genes12071006
4. Hancock-Cerutti W, Wu Z, Xu P, et al. ER-lysosome lipid transfer protein VPS13C/PARK23 prevents aberrant mtDNA-dependent STING signaling. J Cell Biol. 2022;221(7):e202106046. doi:10.1083/jcb.202106046
5. Lesage S, Drouet V, Majounie E, et al. Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy. Am J Hum Genet. 2016;98(3):500-513. doi:10.1016/j.ajhg.2016.01.014
6. Velayos-Baeza A, Vettori A, Copley RR, Dobson-Stone C, Monaco AP. Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 2004; 84(3):536-549. doi:10.1016/j.ygeno.2004.04.012
7. Gu X, Li C, Chen Y, et al. Mutation screening and burden analysis of VPS13C in Chinese patients with early-onset Parkinson’s disease. Neurobiol Aging. 2020;94:311.e1-311.e4. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2020.05.005
8. Smolders S, Philtjens S, Crosiers D, et al. Contribution of rare homozygous and compound heterozygous VPS13C missense mutations to dementia with Lewy bodies and Parkinson’s disease. Acta Neuropathol Commun. 2021;9:25. doi:10.1186/s40478-021-01121-w
9. Monfrini E, Spagnolo F, Canesi M, et al. VPS13C-associated Parkinson’s disease: Two novel cases and review of the literature. Parkinsonism & Related Disorders. 2022;94:37-39. doi:10.1016/j.parkreldis.2021.11.031
10. Darvish H, Bravo P, Tafakhori A, et al. Identification of a large homozygous VPS13C deletion in a patient with early-onset Parkinsonism. Mov Disord. 2018;33(12):1968-1970. doi:10.1002/mds.27516