XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ TRÊN MỘT SỐ CẶP VỢ CHỒNG HIẾM MUỘN

Vũ Ngọc Ánh1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Hoàng Việt1, Phạm Lê Anh Tuấn1,
1 Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến gây ra các khiếm khuyết di truyền và được biết đến như một nguyên nhân quan trọng gây ra các vấn đề về sinh sản. Vì vậy, xét nghiệm và phân tích NST là công cụ đơn giản và hiệu quả trong việc tìm ra nguyên nhân di truyền gây thất bại sinh sản ở những cặp vợ chồng hiếm muộn, đồng thời giúp đưa ra lời khuyên di truyền góp phần chăm sóc sức khỏe sinh sản ở cộng đồng và xã hội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 250 cặp vợ chồng được chẩn đoán là hiếm muộn được thực hiện xét nghiệm NST tại Trung tâm nghiên cứu Gen và Protein - Trường Đại học Y Hà Nội. Phương pháp lấy mẫu thuận tiện và thiết kế mô tả cắt ngang. Kết quả: 7,2% các cặp vợ chồng hiếm muộn mang đột biến cấu trúc NST, trong đó chuyển đoạn NST được tìm thấy với tỷ lệ 2,4%, chuyển đoạn tương hỗ được ghi nhận xảy ra giữa các NST (1;18), (1;14), (4;12), (5;9), (3;21), (1;5) và chuyển đoạn hòa hợp tâm xảy ra giữa các NST (13;14), (14;22), (15;21). Tính đa hình NST chiếm tỷ lệ 4,8% ở các cặp vợ chồng hiếm muộn, trong đó biến thể inv(9) (2,4%), 1qh+ (2,2%) và 16qh+ (0,2%). Kết luận: 7,2% các cặp vợ chồng hiếm muộn mang đột biến cấu trúc NST, trong đó chuyển đoạn NST được tìm thấy với tỷ lệ 2,4% và đa hình NST chiếm tỷ lệ 4,8%.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

Trần Đình Anh (2017), Phân tích tính đa hình nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng vô sinh, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
2. Đỗ Thị Kim Ngọc (2011), Nghiên cứu tỷ lệ vô sinh và một số yếu tố ảnh hưởng đến vô sinh trong cộng đồng, Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TPHCM.
3. Chakraborty A, Palo I, Roy S, et al. A novel balanced chromosomal translocation in an Azoospermic male: a case report. J Reprod Infertil. 2021;22:133–7.
4. Ma L, Yu H, Ni Z, et al. Spink13, an epididymis-specific gene of the Kazal-type serine protease inhibitor (SPINK) family, is essential for the acrosomal integrity and male fertility. J Biol Chem. 2013;288:10154–10165.
5. Schilit SLP, Menon S, Friedrich C, et al. SYCP2 translocation-mediated dysregulation and frameshift variants cause human male infertility. Am J Hum Genet. 2020;106:41–57.
6. Smith LB, Milne L, Nelson N, et al. KATNAL1 regulation of sertoli cell microtubule dynamics is essential for spermiogenesis and male fertility. PLoS Genet 2012;8:e1002697.
7. Sípek A Jr, Panczak A, Mihalová R, Hrcková L, Suttrová E, Sobotka V, et al. Pericentric inversion of human chromosome 9 epidemiology study in czech males and females. Folia Biol (Praha) 2015;61:140–6.
8. Yahaya TO, Oladele EO, Anyebe D, Obi C, Bunza MD, Sulaiman R, et al. Chromosomal abnormalities predisposing to infertility, testing, and management: a narrative review. Bull Natl Res Cent. 2021;45(1):1–5.