Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 118
XÁC ĐỊNH BẤT THƯỜNG GEN LIÊN QUAN ĐẾN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Kết quả: Đột biến gen EGFR 39%; đột biến gen KRAS 16%; dung hợp gen ALK 7%; đột biến gen PIK3CA 2%; đột biến gen BRAF 1% và dung hợp gen ROS-1 là 1%. Phân tích riêng đột biến EGFR: L858R (55,1%); 19 Del (33,3%); 20 Ins (4,3%); A750P (4,3%); G719D (2,9%); G719A (1,5%); E709G (1,5%); E790K (1,5%); S768A (1,5%) và T790M (1,5%). Kết luận: Đột biến EGFR là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, trong đó đột biến L858R và 19 Del là 2 loại phổ biến nhất của đột biến gen này.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Ung thư phổi, đột biến gen, giải trình tự gen thế hệ mới
Tài liệu tham khảo
2. Chevallier M, Borgeaud M, Addeo A, et al. Oncogenic driver mutations in non-small cell lung cancer: Past, present and future. World J Clin Oncol. 2021 Apr 24; 12(4): 217–237. DOI: 10.5306/wjco.v12.i4.217
3. Kumar Ashwini, Kumar Awanish. Non-small-cell lung cancer-associated gene mutations and inhibitors. Advances in Cancer Biology - Metastasis, 6 (2022) 100076. DOI:10.1016/ j.adcanc.2022.100076.
4. Lewandowska MA, Jóźwicki W, Jochymski C, et al. Application of PCR methods to evaluate EGFR, KRAS and BRAF mutations in a small number of tumor cells in cytological material from lung cancer patients. Oncol Rep. 2013 Sep; 30(3): 1045-1052. DOI: 10.3892/or.2013.2579
5. Pisapia P, Lozano MD, Vigliar E, et al. ALK and ROS1 testing on lung cancer cytologic samples: Perspectives. Cancer Cytopathol . 2017 Nov;125(11):817-830. DOI: 10.1002/cncy.21899.
6. Cainap C, Balacescu O, Cainap SS, et al. Next Generation Sequencing Technology in Lung Cancer Diagnosis. Biology (Basel). 2021 Sep; 10(9): 864. DOI: 10.3390/biology10090864.
7. Sauter JL, Dacic S, Galateau-Salle F, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Pleura: Advances Since the 2015 Classification. J Thorac Oncol. 2022 May;17(5):608-622. DOI: 10.1016/j.jtho.2021.12.014.
8. Trần Huy Thịnh, Lê Hoàn, Trần Vân Khánh. Tỷ lệ đột biến EGFR và đột biến dung hợp gen ALK, ROS-1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022; 514(2): 189-193. DOI: https://doi.org/10.51298/vmj. v514i2.2626.
9. Nguyễn Hoàng Bắc, Nguyễn Hữu Huy, Mai Thị Bích Chi và cộng sự. Khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR, KRAS ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023; 525(2): 90-93. DOI: https://doi.org/10.51298/vmj. v525i2.5176.
10. Colombino M, Paliogiannis P, Cossu A, et al. (). EGFR, KRAS, BRAF, ALK, and cMET genetic alterations in 1440 Sardinian patients with lung adenocarcinoma. BMC pulmonary medicine. 2019; 19(1), 1-10. DOI: 10.1186/s12890-019-0964-x.