Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 39
KẾT QUẢ THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM Ở CÁC CẶP VỢ CHỒNG MANG GEN THALASSEMIA TẠI TRUNG TÂM HTSS & CÔNG NGHỆ MÔ GHÉP BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá chất lượng phôi, kết quả PGT và tỷ lệ có thai ở các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả tiến cứu các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia làm thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với xét nghiệm PGT- A và PGT- M tại Trung tâm HTSS và CNMG - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 05/2022 – 06/2024. Kết quả: 26 cặp vợ chồng mang gen bệnh α-thalassemia (20 cặp) hoặc β-thalassemia (6 cặp) tham gia nghiên cứu với 134 phôi làm PGT- A có 57,5% phôi không bị lệch bội NST và 42,5% phôi lệch bội từ 1 NST đến >4 NST, phôi chất lượng tốt (độ 1, 2) có tỉ lệ lệch bội thấp hơn phôi chất lượng thấp (độ 3) (p<0,05). Sau khi làm PGT- A có 89 phôi sàng lọc gen Thalassemia 26,5% phôi không mang gen bệnh, 73,5% phôi mang ít nhất một gen bệnh (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử). Không có mối liên hệ rõ ràng giữa chất lượng phôi và tình trạng di truyền (p>0,05). Tỷ lệ có thai (beta hCG dương tính) là 22/29 chu kì chuyển phôi. Tỷ lệ có thai cao nhất ở nhóm dưới 35 tuổi, giảm mạnh khi tuổi mẹ tăng (p<0,05). Hai nhóm phôi chuyển (dị hợp tử hoặc không mang gen bệnh) đều cho thấy tỷ lệ có thai tương tự nhau (p>0,05). Kết luận: Quá trình thụ tinh trong ống nghiệm ở các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia, tuổi mẹ và chất lượng phôi là hai yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến khả năng mang thai thành công. Trong khi tình trạng di truyền (dị hợp tử hoặc không mang gen) dường như không ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công của thai kỳ.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Thalassemia, PGT- A, PGT- M, TTON
Tài liệu tham khảo
2. Kahraman S, Ekmekçi GC, Beyazyürek Ç. Preimplantation Genetic Diagnosis in the Prevention of the Haemoglobin Disorders. Thalassemia Reports. 2011; 1(s2):e5. doi:10. 4081/thal.2011.s2.e5
3. Goh LPW, Chong ETJ, Lee PC. Prevalence of Alpha(α)-Thalassemia in Southeast Asia (2010-2020): A Meta-Analysis Involving 83,674 Subjects. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(20): 7354. doi:10.3390/ijerph17207354
4. Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertil Steril. 2014;101(3): 656-663.e1. doi:10.1016/ j.fertnstert.2013.11.004
5. Gardner DK, Balaban B. Assessment of human embryo development using morphological criteria in an era of time-lapse, algorithms and “OMICS”: is looking good still important? Mol Hum Reprod. 2016; 22(10): 704-718. doi:10.1093/molehr/ gaw057
6. Capalbo A, Poli M, Rienzi L. Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, non-selection clinical trial. Am J Hum Genet. 2021;108(12):2238-2247. doi:10.1016/j.ajhg.2021.11.002
7. Rodrigo L, Clemente-Císcar M, Campos-Galindo I. Characteristics of the IVF Cycle that Contribute to the Incidence of Mosaicism. Genes (Basel). 2020;11(10): 1151. doi:10.3390/ genes11101151
8. Hardarson T, Hanson C, Sjögren A. Human embryos with unevenly sized blastomeres have lower pregnancy and implantation rates: indications for aneuploidy and multinucleation. Hum Reprod. 2001;16(2):313-318. doi:10.1093/ humrep/16.2.313
9. Awadalla MS, Vestal NL, McGinnis LK. Effect of age and morphology on sustained implantation rate after euploid blastocyst transfer. Reprod Biomed Online. 2021;43(3):395-403. doi:10.1016/ j.rbmo.2021.06.008
10. Salumets A, Suikkari AM, Mäkinen S. Frozen embryo transfers: implications of clinical and embryological factors on the pregnancy outcome. Hum Reprod. 2006;21(9): 2368-2374. doi:10. 1093/humrep/del151