Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 31
ĐIỀU TRỊ U NGUYÊN BÀO THẦN KINH ĐỆM Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG LYNCH: BÁO CÁO CA BỆNH HIẾM GẶP
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
U thần kinh đệm gặp 1-6% các bệnh nhân mắc hội chứng Lynch, trong đó u não thường gặp là u nguyên bào thần kinh đệm (chiếm 56% nhóm u não ở bệnh nhân mắc hội chứng Lynch). Khối u não xảy ra ở 14% các trường hợp mang đột biến gen MSH2, nên chụp cộng hưởng từ sọ não từ 6 đến 12 tháng một lần để sớm phát hiện các khối u não ở nhóm gia đình có hội chứng Lynch mang gen đột biến MSH2. Điều trị u nguyên bào thần kinh đệm ở bệnh nhân có hội chứng Lynch bao gồm phẫu thuật cắt bỏ tối đa khối u não và điều trị hóa xạ trị phác đồ Stupp, việc điều trị miễn dịch cho thấy hiệu quả tăng thời gian sống thêm trong những báo cáo ca lâm sàng riêng lẻ. Báo cáo ca bệnh: chúng tôi báo cáo về 2 trường hợp được chẩn đoán u nguyên bào thần kinh đệm ở bệnh nhân có tiền sử điều trị ung thư đại tràng, có đột biến gen PMS2, các bệnh nhân đều được phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ khối u não và điều trị hóa xạ trị đồng thời theo phác đồ Stupp. Bệnh ổn định và không tái phát ở thời điểm khám lại 12-24 tháng sau phẫu thuật.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
u nguyên bào thần kinh đệm, hội chứng Lynch, phẫu thuật
Tài liệu tham khảo
2. De Jong, A.E.; Morreau, H.; van Puijenbroek, M.; Eilers, P.H.; Wijnen, J.; Nagengast, F.M.; Griffioen, G.; Cats, A.; Menko, F.H.; Kleibeuker, J.H. The role of mismatch repair gene defects in the development of adenomas in patients with HNPCC. Gastroenterology 2004, 126, 42–48.
3. Nakase K, Matsuda R, Sasaki S, Nakagawa I. Lynch Syndrome-Associated Glioblastoma Treated With Concomitant Chemoradiotherapy and Immune Checkpoint Inhibitors: Case Report and Review of Literature. Brain Tumor Res Treat. 2024 Jan;12(1):70-74
4. Turcot J, Despres JP, St Pierre F. Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Dis Colon Rectum 1959; 2: 465–468.
5. Paraf F, Jothy S, Van Meir EG. Brain tumor-polyposis syndrome: two genetic diseases? J Clin Oncol 1997; 15: 2744–2758.
6. Therkildsen C, Ladelund S, Rambech E, Persson A, Petersen A, Nilbert M. Glioblastomas, astrocytomas and oligodendrogliomas linked to Lynch syndrome. Eur J Neurol. 2015 Apr;22(4):717-24. doi: 10.1111/ ene.12647. Epub 2015 Jan 19. PMID: 25648859.
7. De Rosa M, Fasano C, Panariello L, Scarano MI, Belli G, Iannelli A, Ciciliano F, Izzo P. Evidence for a recessive inheritance of Turcot's syndrome caused by compound heterozygous mutations within the PMS2 gene. Oncogene. 2000 Mar 23;19(13):1719-23. doi: 10.1038/sj.onc. 1203447. PMID: 10763829.
8. Vasen HF, Stormorken A, Menko FH, Nagengast FM, Kleibeuker JH, Griffioen G, et al. MSH2 mutation carriers are at higher risk of cancer than MLH1 mutation carriers: a study of hereditary nonpolyposis colorectal cancer families. J Clin Oncol (2001) 19:4074–80. doi: 10.1200/JCO.2001.19.20.4074.
9. Barrow E, Robinson L, Alduaij W, Shenton A, Clancy T, Lalloo F, et al. Cumulative lifetime incidence of extracolonic cancers in Lynch syndrome: a report of 121 families with proven mutations. Clin Genet (2009) 75:141–9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01125.x
10. Georgescu, M.-M. (2024). Adult glioblastoma with Lynch syndrome-associated mismatch repair deficiency forms a distinct high-risk molecular subgroup. Free Neuropathology, 5, 32.