Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 41
HỘI CHỨNG KHÁNG ANDROGEN: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG VÀ HỒI CỨU Y VĂN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng kháng Androgen (AIS) là tình trạng đột biến của gen AR nằm trên đoạn gần của nhánh dài của NST X, di truyền theo đặc tính gen lặn dẫn đến tình trạng tế bào không đáp ứng một phần hay hoàn toàn với các androgen làm ngăn trở sự nam hóa cơ quan sinh dục (CQSD) của thai nhi nam [1,2]. AIS rất hiếm gặp, chỉ chiếm 1/20.000-1/64.000 ở nam giới [3]. AIS được chủ yếu chia thành 2 loại tùy theo mức độ biệt hóa cơ quan sinh dục: Kháng Andogen hoàn toàn (CAIS) và kháng Androgen một phần (PAIS). Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm nhiễm sắc đồ. Điều trị bằng phẫu thuật và nội tiết thay thế tùy phân loại, bên cạnh đó hỗ trợ tâm lý là rất quan trọng trong công tác chăm sóc người bệnh [3,4]. Do độ hiếm gặp và cần xét nghiệm đặc hiệu nên việc chẩn đoán và điều trị với các bệnh nhân mắc hội chứng kháng Androgen vẫn là một thách thức với các bác sĩ. Báo cáo ca lâm sàng: Chúng tôi báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen, tinh hoàn trong ổ bụng ung thư hóa được chẩn đoán và phẫu thuật tại bệnh viện K. Bàn luận: Trong bài báo cáo này, chúng tôi bàn luận về đặc điểm lâm sàng và phương thức điều trị đối với hội chứng kháng androgen. Kết luận: Hội chứng kháng androgen là rất hiếm gặp, việc phát hiện và điều trị các bệnh nhân mắc hội chứng này vẫn còn gặp nhiều khó khăn. Chẩn đoán, phân loại chủ yếu dựa vào nhiễm sắc đồ và lâm sàng. Trong điều trị cần sự kết hợp hài hòa giữa phẫu thuật, hỗ trợ tâm lý cho người bệnh và nội tiết thay thế tùy phân loại.
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Brown CJ, Goss SJ, Lubahn DB, Joseph DR, Wilson EM, French FS, và c.s. Androgen receptor locus on the human X chromosome: regional localization to Xq11-12 and description of a DNA polymorphism. Am J Hum Genet. 1989;44(2):264–9.
3. Mendoza N, Rodriguez-Alcalá C, Motos MA, Salamanca A. Androgen Insensitivity Syndrome: An Update on the Management of Adolescents and Young People. Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology. 2017;30(1):2–8.
4. Singh S, Ilyayeva S. Androgen Insensitivity Syndrome. Trong: StatPearls [Internet] [Internet]. StatPearls Publishing; 2023 [cited 2024]. Available at: https://www.ncbi.nlm. nih.gov/books/NBK542206/
5. Melo KFS, Mendonça BB, Billerbeck AEC, Costa EMF, Latronico AC, Arnhold IJP. [Androgen insensitivity syndrome: clinical, hormonal and molecular analysis of 33 cases]. Arq Bras Endocrinol Metabol. i 2005;49(1):87–97.
6. Batista RL, Costa EMF, Rodrigues A de S, Gomes NL, Faria JA, Nishi MY, và c.s. Androgen insensitivity syndrome: a review. Arch Endocrinol Metab. 2018;62(2):227–35.
7. Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR. Complete androgen insensitivity syndrome--a review. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2008;21(6):305–10.
8. Scielo, Heliwell T, Jones AS. Androgen insensitivity syndrome: a review Androgen insensitivity syndrome: a review .2024. Clin Otolaryngol. 2005;30(4):364–7.