Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 31
TẦM SOÁT BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN GENE ATP3B, GAA, AGXT VÀ GRHDR Ở PHỤ NỮ VIỆT NAM TRONG TUỔI SINH SẢN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ người phụ nữ mang gene lặn đột biến CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gây bệnh xơ nang tuyến. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Thiết kế nghiên cứu cắt ngang qua khảo sát 338 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản hoặc đang mang thai ba tháng đầu tiên đến khám tại Khoa Phụ Sản, Bệnh việc Đại học Y Dược TP. HCM (cơ sở 2) trong thời gian từ tháng 1/2021 đến tháng 1/2023. Kết quả: Tỷ lệ người phụ nữ trong độ tuổi sinh sản mang đột biến gene CFTR với biến thể CFTR c.1210-11T>G chiếm 4,4%. Từ kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ người việc mang gene lặn gây bệnh xơ nang tuyến không phải là ít. Kết luận: Chương trình sàng lọc đột biến gene gây bệnh xơ nang tuyến không chỉ giúp ích vào quy trình sàng lọc các bất thường bẩm sinh sớm, mà còn mở ra nhiều cơ hội để cặp vợ chồng có thể nhận biết nguy cơ sinh con mắc bệnh này. Ngoài ra, việc tầm soát căn bệnh này giúp trẻ bị bệnh có điều diện tiếp cận với việc điều trị sớm hơn.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Đột biến gene, Xơ nang tuyến, Tầm soát người mang gene lặn đột biến
Tài liệu tham khảo
2. Barben, J., et al., Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). J Cyst Fibros, 2021. 20(5): p. 810-819.
3. Diab Cáceres, L. and E. Zamarrón de Lucas, Cystic fibrosis: Epidemiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment. Med Clin (Barc), 2023. 161(9): p. 389-396.
4. Shteinberg, M., et al., Cystic fibrosis. Lancet, 2021. 397(10290): p. 2195-2211.
5. Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet Gynecol, 2017. 129(3): p. e35-e40.
6. Gregg, A.R., et al., Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med, 2021. 23(10): p. 1793-1806.
7. Henneman, L., et al., Responsible implementation of expanded carrier screening. Eur J Hum Genet, 2016. 24(6): p. e1-e12.
8. Bell, C.J., et al., Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med, 2011. 3(65): p. 65ra4.