ĐẶC ĐIỂM BỆNH CHARCOT-MARIE-TOOTH PHÂN NHÓM HUỶ SỢI TRỤC VÀ KHÔNG PHÂN LOẠI ĐƯỢC TẠI VIỆT NAM – MỘT NGHIÊN CỨU QUAN SÁT ĐA TRUNG TÂM

Tóm tắt

Mục tiêu: Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) bao gồm các thể tổn thương sợi trục và không phân loại được. Đây là những thể gây khó khăn trong chẩn đoán về mặt di truyền. Do dữ liệu tại Việt Nam còn hạn chế, chúng tôi nhằm mục tiêu mô tả các đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý và di truyền của các thể bệnh CMT này trên bệnh nhân Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca tiến cứu được thực hiện tại bệnh viện Quân y 175, Đại học Y Dược, và Nhi Đồng 2, từ 03/2022-12/2024. Các bệnh nhân với chẩn đoán bệnh CMT trên lâm sàng được phân loại bằng điện sinh lý. Xét nghiệm di truyền gồm MLPA và khảo sát bộ gen bằng giải trình tự thế hệ mới. Các trường hợp huỷ sợi trục được phân nhóm dựa vào tình trạng mang biến thể trên MFN2. Kết quả: Trong 43 bệnh nhân đầu hệ, 39,5% (17/43) mắc bệnh CMT thể sợi trục và 14% (6/43) thuộc thể không phân loại được; tỉ lệ chẩn đoán di truyền chung là 79,1%. Nhóm bệnh CMT thể sợi trục có đặc điểm: nam giới chiếm ưu thế (70,6%), tuổi khởi phát điển hình từ 6-15 tuổi, và tỉ lệ chẩn đoán di truyền là 64,7%. Các biến thể trên MFN2 (chiếm 4/17 trường hợp sợi trục) tương quan với tuổi khởi phát sớm hơn, có tiền căn gia đình trước đây (50%), và mức độ bệnh nặng hơn. Nhóm bệnh CMT thể không phân loại biểu hiện khởi phát sớm (<5 tuổi chiếm 50%), kiểu hình nặng (trung vị thang điểm MRC là 54), không có tiền căn gia đình, và tỉ lệ phát hiện bất thường di truyền là 83,3% (bao gồm PMP22, MFN2, GJB1, MPZ). Kết luận: Nghiên cứu cho thấy các đặc điểm riêng biệt của bệnh CMT thể sợi trục và không phân loại. Các biến thể trên MFN2 của bệnh CMT thể sợi trục có biểu hiện nặng, khởi phát sớm và thường có tính gia đình. Nhóm bệnh CMT thể không phân loại cũng có biểu hiện nặng, khởi phát sớm và không đồng nhất về mặt di truyền.