ĐỘT BIẾN GEN FAT1 Ở NGƯỜI PHƠI NHIỄM DIOXIN TẠI SÔNG CÔNG, THÁI NGUYÊN: NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU

Tóm tắt

Mục tiêu: Khảo sát đột biến gen FAT1 tại exon 10 trên các cá thể thuộc gia đình cựu chiến binh phơi nhiễm chất độc da cam/dioxin (sau đây gọi là dioxin) nhằm xác định khả năng di truyền đột biến qua nhiều thế hệ. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 24 mẫu máu ngoại vi từ 8 gia đình có 3 thế hệ (cựu chiến binh – con – cháu). DNA được tách chiết, khuếch đại bằng PCR và giải trình tự Sanger. Phân tích in silico sử dụng công cụ BioEdit, BLAST. Kết quả: Nghiên cứu đã phát hiện đột biến dị hợp tử c.8798A>C (p.Gln2933Pro) trong gen FAT1 ở 5 cá thể thuộc hai gia đình có yếu tố phơi nhiễm dioxin. c.8798A>C: Thay đổi nucleotide từ Adenine (A) sang Cytosine (C) tại vị trí 8798 trong gen FAT1. p.Gln2933Pro: Thay đổi acid amin từ Glutamine (Gln) sang Proline (Pro) tại vị trí 2933 trong protein. Sự biến đổi này ảnh hưởng tới quá trình biểu hiện của gen FAT1. Kết luận: Kết quả gợi ý mối liên quan tiềm năng giữa phơi nhiễm dioxin và đột biến gen FAT1. Phơi nhiễm với dioxin có thể đóng vai trò nhất định trong cơ chế bệnh sinh của thiểu năng trí tuệ.