TỶ LỆ BIẾN THẾ ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS1800629 TRÊN VÙNG KHỞI ĐỘNG GEN TNF- TRONG CÁC PHÂN NHÓM ĐỢT CẤP BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH THEO CHỈ SỐ NLR TẠI BỆNH VIỆN NGUYỄN TRI PHƯƠNG

Tóm tắt

Giới thiệu: Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu toàn cầu, đặc biệt tại các nước thu nhập thấp và trung bình như Việt Nam. Viêm mạn tính đóng vai trò trung tâm trong cơ chế bệnh sinh, trong đó yếu tố hoại tử khối u alpha (TNF-α) thúc đẩy phá hủy phế nang và khuếch đại viêm. Biến thể đa hình đơn nucleotide rs1800629 (TNF-α -308G/A) liên quan đến tăng biểu hiện TNF-α và nguy cơ COPD ở châu Á. Tỷ lệ bạch cầu đa nhân trung tính trên bạch cầu lympho (NLR) là chỉ số viêm tiềm năng, giúp phân nhóm bệnh nhân đợt cấp COPD theo endotype viêm. Mục tiêu: Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa rs1800629 ở bệnh nhân đợt cấp COPD tại Bệnh viện Nguyễn Tri Phương và phân nhóm NLR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang trên 120 bệnh nhân đợt cấp COPD, chẩn đoán theo GOLD 2024, tại Bệnh viện Nguyễn Tri Phương từ 09/2024 đến 06/2025. Bệnh nhân được phân nhóm Neutrophilic (NLR ≥ 3,6) và Non-Neutrophilic (NLR < 3,6) dựa trên công thức máu. DNA từ máu ngoại vi được ly trích, biến thể rs1800629 được xác định bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Tần suất alen, kiểu gen và mối liên quan với NLR được phân tích bằng STATA 14.2, với p < 0,05 là có ý nghĩa thống kê. Kết quả: Trong 120 bệnh nhân, 72,5% thuộc nhóm Neutrophilic (NLR trung bình 14,02 ± 11,94), 27,5% thuộc nhóm Non-Neutrophilic (NLR trung bình 2,07 ± 0,74). Tần suất alen A của rs1800629 là 10% tổng thể, với 9,20% ở nhóm Neutrophilic và 12,12% ở nhóm Non-Neutrophilic. Phân bố kiểu gen tuân theo cân bằng Hardy-Weinberg (p > 0,05). Chưa ghi nhận mối liên quan có ý nghĩa giữa rs1800629 và NLR (p > 0,05), nhưng xu hướng OR > 1 ở mô hình siêu trội gợi ý alen A liên quan đến endotype viêm nhẹ hơn. Kết luận: Tần suất alen A của rs1800629 tương đương với dân số châu Á, với xu hướng cao hơn ở nhóm Non-Neutrophilic, gợi ý vai trò tiềm năng trong các endotype viêm khác