Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 50
TỈ LỆ CÁC ĐỘT BIẾN Ở GEN COL1A1/COL1A2 TRONG BỆNH TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mở đầu: Nghiên cứu này thực hiện khảo sát tỉ lệ các đột biến trong gen COL1A1/ COL1A2 ở người mắc bệnh tạo xương bất toàn - là loại bệnh di truyền hiếm và hạn chế nghiên cứu. Đối tượng - phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu bệnh án và kết quả phân tích di truyền những người có chẩn đoán xác định bệnh tạo xương bất toàn theo hồ sơ lưu trữ tại Trung tâm Gen – Protein, trường Đại học Y Hà Nội từ năm 2014-2024. Kết quả: Tỉ lệ có đột biến gen COL1A1/COL1A2 là 84,5%, chủ yếu ở gen COL1A1. Đột biến xảy ra ở vùng intron chiếm đa số. Đối với đột biến vùng exon, phần lớn là dạng đột biến sai nghĩa (missense), đột biến mất đoạn (deletion) và đột biến vô nghĩa (nonsense) chiếm tỉ lệ thấp. Ở những người bệnh tạo xương bất toàn, có 41/42 trường hợp mang đột biến di truyền từ bố/mẹ. Kết luận: Tỉ lệ đột biến gen COL1A1/COL1A2 trong nghiên cứu phù hợp với các báo cáo trước đây. Kết quả nghiên cứu cung cấp cơ sở dữ liệu di truyền về đột biến gen gây bệnh tạo xương bất toàn, hữu ích cho chẩn đoán lâm sàng và tư vấn di truyền
Chi tiết bài viết
Từ khóa
COL1A1, COL1A2, bệnh tạo xương bất toàn
Tài liệu tham khảo
2. Bardai G, Moffatt P, Glorieux FH, Rauch F. DNA sequence analysis in 598 individuals with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: diagnostic yield and mutation spectrum. Osteoporos Int. 2016;27: 3607–3613.
3. Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. 2011; 7(9): 540-57.
4. Higuchi Y, Hasegawa K, Futagawa N, Yamashita M, Tanaka H, Tsukahara H. Genetic analysis in Japanese patients with osteogenesis imperfecta: Genotype and phenotype spectra in 96 probands. Mol Genet Genomic Med. 2021; 9(6): e1675.
5. Ho Duy B, Zhytnik L, Maasalu K, et al. Mutation analysis of the COL1A1 and COL1A2 genes in Vietnamese patients with osteogenesis imperfecta. Hum Genomics. 2016; 10(1):27.
6. Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, Bishop NJ, Byers PH, De Paepe A, et al. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Prim. 2017;3: 17052.
7. Mei Y, Zhang H, Zhang Z. Comparing Clinical and Genetic Characteristics of De Novo and Inherited COL1A1/COL1A2 variants in a large Chinese cohort of osteogenesis imperfecta. Front Endocrinol (Lausanne). 2022; 13:935905.
8. Mohd Nawawi N, Selveindran NM, Rasat R, et al. Genotype-phenotype correlation among Malaysian patients with osteogenesis imperfecta. Clin Chim Acta. 2018 ;484:141-147.
9. Smits RM, Xavier MJ, Oud MS, Astuti GDN, Meijerink AM, de Vries PF, et al. De Novo Mutations in Children Born After Medical Assisted Reproduction. Hum Reprod, 2022, 37(6): 1360–9.
10. Subramanian S, Anastasopoulou C, Viswanathan VK. Osteogenesis Imperfecta. [Updated 2023 Feb 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-.Available from: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/books/NBK536957/