ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE GEN STAT4 Ở BỆNH NHÂN VIÊM THẬN LUPUS
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: tìm hiểu tính đa hình đơn nucleotide rs7582694 gen STAT4 ở bệnh nhân viêm thận lupus (VTL). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang, hồi cứu 152 trường hợp bệnh nhân mắc VTL điều trị nội trú tại Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 01/2014 đến tháng 02/2017. Kết quả: Tỷ lệ kiểu gen C/G ở vị trí rs7582694 của gen STAT4 ở nhóm bệnh VTL cao hơn nhóm chứng, khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,05. Người mang alen C có nguy cơ mắc VTL cao gấp 2 lần người không mang alen C (95% CI: 1,14-3,19), với p<0,05. Bệnh nhân có mang alen C tại vị trí rs7582694 có tỷ lệ dương tính với kháng thể kháng dsDNA cao hơn bệnh nhân không mang alen C gấp 2,51 lần (95% CI: 1,24-5,06), p=0,008. Những bệnh nhân mang alen C có nguy cơ gặp tổn thương thận class III cao gấp 11,4 lần so với bệnh nhân gặp tổn thương class I+II không mang alen C; với tổn thương class IV-S là 13 lần và IV-G là 8,9 lần. Kết luận: Đa hình đơn nucleotide rs7582694 gen STAT4 đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh cũng như nguyên nhân gây VTL.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
VTL, đa hình đơn nucletotide.
Tài liệu tham khảo
2. G. Bertsias, R. Cervera, D. T. Boumpas, Systemic Lupus Erythematosus: Pathogenesis and Clinical Features, Eular, Kilchberg, 2012, pp. 476-505.
3. C. Mohan, C. Putterman, Genetics and Pathogenesis of Systemic Lupus Erythematosus and Lupus Nephritis, Nat Rev Nephrol, Vol. 11, No. 6, 2015, pp. 329-341, https://doi.org/10. 1038/nrneph.2015.33.
4. C. Wang, J. K. Sandling, N. Hagberg et al., Genome-wide Profiling of Target Genes for The Systemic Lupus Erythematosus-associated Transcription Factors IRF5 and STAT4, Science Direct, Vol. 72, No. 1, 2013, pp. 96-103, https:// doi.org/10.1136/annrheumdis-2012-201364.
5. P. Piotrowski, M. Lianeri, M. Wudarski et al., Contribution of STAT4 Gene Single-nucleotide Polymorphism to Systemic Lupus Erythematosus in the Polish Population, Molecular Biology Reports, Vol. 39, No. 9, 2012, pp. 8861-66, https://doi.org/10.1007/s11033-012-1752-3.
6. P. Li, C. Cao, H. Luan, Association of Genetic Variations in The STAT4 and IRF7/KIAA1542 Regions with Systemic Lupus Erythematosus in a Northern Han Chinese population, Human Immunology, Vol. 72, No. 3, 2011, pp. 249-55, https://doi.org/10.1016/j.humimm.2010.12.011.
7. B. D. Korman, D. L. Kastner, P. K. Gregersen et al., STAT4: Genetics, Mechanisms, and Implications for Autoimmunity, Current Allergy & Asthma Reports, Vol. 8, No. 5, 2008, pp. 398-403, https://doi.org/10.1007/s11882-008-0077-8.
8. H. Luan, P. Li, C. Chunwei et al., A Single-nucleotide Polymorphism of The STAT4 Gene Is Associated with Systemic Lupus Erythematosus (SLE) in Female Chinese Population, Rheumatology International, Vol. 32, No. 5, pp. 1251- 1255, https://doi.org/10.1007/s00296-010-1767-9.
9. S. Sigurdsson, H. H. Harald, G. Kristjansdottir et al., Comprehensive Evaluation of the Genetic Variants of Interferon Regulatory Factor 5 (Irf5) Reveals A Novel 5 Bp Length, Vol. 17, No. 6, 2008, pp. 872-881, https://doi.org/10.1093/ hmg/ddm359.
10. M. Petri, A. M. Orbai, G. S. Alarcón et al., Derivation and Validation of Systemic Lupus International Collaborating Clinics Classification Criteria for Systemic Lupus Erythematosus, Arthritis Rheum, Vol. 64, No. 8, pp. 2677-2686, https://doi.org/10.1002/art.34473.