ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE GEN STAT4 Ở BỆNH NHÂN VIÊM THẬN LUPUS

Nghiêm Trung Dũng1,, Cao Thị Như2
1 Bệnh viện Bạch Mai
2 Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: tìm hiểu tính đa hình đơn nucleotide rs7582694 gen STAT4 ở bệnh nhân viêm thận lupus (VTL). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang, hồi cứu 152 trường hợp bệnh nhân mắc VTL điều trị nội trú tại Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 01/2014 đến tháng 02/2017. Kết quả: Tỷ lệ kiểu gen C/G ở vị trí rs7582694 của gen STAT4 ở nhóm bệnh VTL cao hơn nhóm chứng, khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,05. Người mang alen C có nguy cơ mắc VTL cao gấp 2 lần người không mang alen C (95% CI: 1,14-3,19), với p<0,05. Bệnh nhân có mang alen C tại vị trí rs7582694 có tỷ lệ dương tính với kháng thể kháng dsDNA cao hơn bệnh nhân không mang alen C gấp 2,51 lần (95% CI: 1,24-5,06), p=0,008. Những bệnh nhân mang alen C có nguy cơ gặp tổn thương thận class III cao gấp 11,4 lần so với bệnh nhân gặp tổn thương class I+II không mang alen C; với tổn thương class IV-S là 13 lần và IV-G là 8,9 lần. Kết luận: Đa hình đơn nucleotide rs7582694 gen STAT4 đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh cũng như nguyên nhân gây VTL.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

. Kono, S. Yasuda, M. Kato et al., Long-term Outcome in Japanese Patients with Lupus Nephritis Lupus, Sage Journals, Vol. 23, No.11, 2014, pp. 1-9, https://doi.org/10.1177/ 096120331453624.
2. G. Bertsias, R. Cervera, D. T. Boumpas, Systemic Lupus Erythematosus: Pathogenesis and Clinical Features, Eular, Kilchberg, 2012, pp. 476-505.
3. C. Mohan, C. Putterman, Genetics and Pathogenesis of Systemic Lupus Erythematosus and Lupus Nephritis, Nat Rev Nephrol, Vol. 11, No. 6, 2015, pp. 329-341, https://doi.org/10. 1038/nrneph.2015.33.
4. C. Wang, J. K. Sandling, N. Hagberg et al., Genome-wide Profiling of Target Genes for The Systemic Lupus Erythematosus-associated Transcription Factors IRF5 and STAT4, Science Direct, Vol. 72, No. 1, 2013, pp. 96-103, https:// doi.org/10.1136/annrheumdis-2012-201364.
5. P. Piotrowski, M. Lianeri, M. Wudarski et al., Contribution of STAT4 Gene Single-nucleotide Polymorphism to Systemic Lupus Erythematosus in the Polish Population, Molecular Biology Reports, Vol. 39, No. 9, 2012, pp. 8861-66, https://doi.org/10.1007/s11033-012-1752-3.
6. P. Li, C. Cao, H. Luan, Association of Genetic Variations in The STAT4 and IRF7/KIAA1542 Regions with Systemic Lupus Erythematosus in a Northern Han Chinese population, Human Immunology, Vol. 72, No. 3, 2011, pp. 249-55, https://doi.org/10.1016/j.humimm.2010.12.011.
7. B. D. Korman, D. L. Kastner, P. K. Gregersen et al., STAT4: Genetics, Mechanisms, and Implications for Autoimmunity, Current Allergy & Asthma Reports, Vol. 8, No. 5, 2008, pp. 398-403, https://doi.org/10.1007/s11882-008-0077-8.
8. H. Luan, P. Li, C. Chunwei et al., A Single-nucleotide Polymorphism of The STAT4 Gene Is Associated with Systemic Lupus Erythematosus (SLE) in Female Chinese Population, Rheumatology International, Vol. 32, No. 5, pp. 1251- 1255, https://doi.org/10.1007/s00296-010-1767-9.
9. S. Sigurdsson, H. H. Harald, G. Kristjansdottir et al., Comprehensive Evaluation of the Genetic Variants of Interferon Regulatory Factor 5 (Irf5) Reveals A Novel 5 Bp Length, Vol. 17, No. 6, 2008, pp. 872-881, https://doi.org/10.1093/ hmg/ddm359.
10. M. Petri, A. M. Orbai, G. S. Alarcón et al., Derivation and Validation of Systemic Lupus International Collaborating Clinics Classification Criteria for Systemic Lupus Erythematosus, Arthritis Rheum, Vol. 64, No. 8, pp. 2677-2686, https://doi.org/10.1002/art.34473.