Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 56
ẢNH HƯỞNG CỦA ĐỘT BIẾN NHÓM GEN TEX VỚI TÌNH TRẠNG HIẾM MUỘN Ở NAM GIỚI
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hiếm muộn nam giới, đặc biệt là vô tinh không do tắc nghẽn (NOA), là vấn đề ngày càng được quan tâm trong bối cảnh tỉ lệ vô sinh gia tăng. Trong các yếu tố liên quan, nguyên nhân di truyền đóng vai trò quan trọng, đặc biệt là các đột biến đơn gen ở nhóm gen TEX (TEX11, TEX14, TEX15) đã được nhiều ghi nhận có liên quan tới NOA. Nghiên cứu này nhằm khảo sát mối liên quan giữa các biến thể gen nhóm TEX và khả năng tìm thấy tinh trùng trong tinh hoàn ở bệnh nhân NOA. 26 bệnh nhân được tuyển chọn tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2022–2025. Giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa (WES) được tiến hành để phát hiện các biến thể di truyền liên quan. Kết quả cho thấy trong các đối tượng phát hiện 19 gen nguy cơ cao liên quan NOA, trong đó nhóm TEX chiếm tỉ lệ đáng kể. Các bệnh nhân mang biến thể trên TEX11, TEX14, TEX15 đều có tổn thương mô học kiểu MA hoặc SCO và không tìm được tinh trùng khi mTESE. Đặc biệt, nghiên cứu ghi nhận một đột biến dịch khung mới trên TEX11 và các biến thể nguy cơ cao trên TEX14, TEX15. Kết quả góp phần làm rõ vai trò nhóm gen TEX trong sinh bệnh học NOA, đồng thời khẳng định giá trị của WES trong sàng lọc di truyền và tiên lượng điều trị cho nam giới vô sinh vô căn.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hiếm muộn nam, vô tinh không do tắc nghẽn, đột biến di truyền, WES
Tài liệu tham khảo
2. Chiba K., Enatsu N., và Fujisawa M. (2016). Management of non‐obstructive azoospermia. Reprod Med Biol, 15(3), 165–173.
3. Boroujeni P.B., Sabbaghian M., Totonchi M. và cộng sự. (2018). Expression analysis of genes encoding TEX11, TEX12, TEX14 and TEX15 in testis tissues of men with non-obstructive azoospermia. JBRA assisted reproduction.
4. Cioppi F., Rosta V., và Krausz C. (2021). Genetics of Azoospermia. Int J Mol Sci, 22(6), 3264.
5. Fakhro K.A., Elbardisi H., Arafa M. và cộng sự. (2018). Point-of-care whole-exome sequencing of idiopathic male infertility. Genet Med, 20(11), 1365–1373.
6. Yatsenko A.N., Georgiadis A.P., Röpke A. và cộng sự. (2015). X-Linked TEX11 Mutations, Meiotic Arrest, and Azoospermia in Infertile Men. N Engl J Med, 372(22), 2097–2107.
7. Chen T., Wang Y., Tian L. và cộng sự. (2022). Aberrant Gene Expression Profiling in Men With Sertoli Cell-Only Syndrome. Front Immunol, 13, 821010.
8. Gershoni M., Hauser R., Yogev L. và cộng sự. (2017). A familial study of azoospermic men identifies three novel causative mutations in three new human azoospermia genes. Genetics in Medicine, 19(9), 998–1006.
9. Dinh T.H., Phuong Anh N., Thao D.H. và cộng sự. (2024). Single nucleotide polymorphisms of CFAP43 and TEX14 associated with idiopathic male infertility in a Vietnamese population. Medicine, 103(39), e39839.
10. Ruan J., He X.-J., Du W.-D. và cộng sự. (2012). Genetic Variants in TEX15 Gene Conferred Susceptibility to Spermatogenic Failure in the Chinese Han Population. Reprod Sci, 19(11), 1190–1196.