Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 51
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA NGƯỜI BỆNH WILSON TẠI TRUNG TÂM TIÊU HÓA - GAN MẬT, BỆNH VIỆN BẠCH MAI NĂM 2022 - 2025
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh Wilson được chẩn đoán tại Trung tâm Tiêu hóa - Gan mật, Bệnh viện Bạch Mai năm 2022- 2025. Đối tượng và phương pháp: Bao gồm 30 bệnh nhân Wilson được chẩn đoán và điều trị tại Trung tâm Tiêu hóa – Gan mật. Thiết kế nghiên cứu: cắt ngang. Kết quả: Đa số bệnh nhân tuổi từ 18 đến 30 chiếm tỉ lệ 73,3%, thấp nhất 18 tuổi, cao nhất 45 tuổi. Tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ 1/1. Triệu chứng tiêu hóa hay gặp, bao gồm vàng da, phù, cổ chướng, chiếm tỷ lệ lần lượt là 73,3%, 46,7% và 53,3%. Các triệu chứng thần kinh và cơ quan khác hiếm gặp. Nồng độ ceruloplasmin giảm ở 30 bệnh nhân (100%), trong đó giảm dưới 5% chiếm 38,7%. Nồng độ đồng trong nước tiểu 24 giờ được tiến hành ở 12 bệnh nhân, có 11 bệnh nhân đồng niệu tăng (36,7%) và 1 bệnh nhân có chỉ số đồng niệu không tăng (3,3%). Billirubin toàn phần tăng và albumin máu giảm trong 23 trường hợp, chiếm 76,7%. Tổn thương vòng Kayser - Fleischer và hình ảnh tổn thương não điển hình chiếm tỷ lệ lần lượt là 30% và 13,3%. Kết luận: Bệnh Wilson có biểu hiện lâm sàng đa dạng, tổn thương nhiều cơ quan và có giảm nồng độ ceruplasmin trong máu
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh Wilson, ceruloplasmin
Tài liệu tham khảo
2. Schilsky ML, Roberts EA, Bronstein JM, et al. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: 2022 practice guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. n/a(n/a). doi:10.1002/hep.32801
3. Liver EA for the S of the EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. Journal of Hepatology. 2012;56(3):671-685. doi: 10.1016/j.jhep.2011.11.007
4. Sandahl TD, Laursen TL, Munk DE, Vilstrup H, Weiss KH, Ott P. The Prevalence of Wilson’s Disease: An Update. Hepatology. 2020;71(2):722-732. doi:10.1002/hep.30911
5. Frydman M. Genetic aspects of Wilson’s disease. J Gastroenterol Hepatol. 1990;5(4):483-490. doi:10.1111/j.1440-1746.1990.tb01427.x
6. Phước LH, Vũ HA, Hoàng BH. Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn. YDLS. 2021;16(5). doi:10.52389/ydls.v16i5.803
7. Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long‐term outcome of Wilson’s disease: a cohort study. Gut. 2007; 56(1): 115-120. doi:10.1136/gut.2005. 087262
8. Wungjiranirun M, Sharzehi K. Wilson’s Disease. Semin Neurol. 2023;43(4):626-633. doi:10.1055/s-0043-1771465
9. Ungureanu IM, Iesanu MI, Boboc C, et al. Addressing the Challenges in the Diagnosis and Management of Pediatric Wilson’s Disease—Case Report and Literature Review. Medicina (Kaunas). 2023;59(4):786. doi:10.3390/medicina59040786
10. Quách Nguyễn Thu Thủy. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh WILSON ở trẻ em Tại Bệnh viện Nhi Trung Ương; 2006.