ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN VÀ KẾT CỤC THAI KỲ Ở CÁC TRƯỜNG HỢP CÓ NIPT NGUY CƠ CAO VỚI LỆCH BỘI KHÁC T13, T18 VÀ T21 TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong thực hành sản khoa nhờ độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với các lệch bội thường gặp (trisomy 13, 18 và 21). Tuy nhiên, dữ liệu về giá trị tiên đoán và kết cục thai kỳ đối với nhóm lệch bội hiếm (rare autosomal aneuploidies – RAAs) và bất thường nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosome aneuploidies – SCAs) vẫn còn hạn chế, đặc biệt tại Việt Nam. Việc mô tả đặc điểm di truyền và kết cục thai kỳ ở nhóm này có ý nghĩa quan trọng nhằm hỗ trợ tư vấn di truyền và quản lý thai kỳ hiệu quả. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm di truyền và kết cục thai kỳ ở các trường hợp có kết quả NIPT nguy cơ cao với lệch bội hiếm khác T13, T18 và T21 tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca (case series) hồi cứu, tiến hành trên toàn bộ 44 thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao với lệch bội khác T13, T18, T21, được tư vấn và theo dõi tại Đơn vị Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Đại học Y Dược TP. HCM, trong giai đoạn 07/2021 – 06/2024. Các dữ liệu được thu thập bao gồm thông tin dân số – xã hội, đặc điểm lâm sàng, kết quả chẩn đoán xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau), karyotype sau sinh, siêu âm hình thái và kết cục thai kỳ. Sau sinh, trẻ được sàng lọc phát triển bằng bộ câu hỏi TQSI. Kết quả: Trong 44 trường hợp đủ tiêu chuẩn, có 25 thai phụ (56,8%) chấp nhận chẩn đoán xâm lấn (24 chọc ối, 1 sinh thiết gai nhau). Trong đó, 12 trường hợp (48,0%) được xác định có bất thường nhiễm sắc thể và 13 trường hợp (52,0%) có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Tỷ lệ bất thường di truyền được xác định sau chẩn đoán là 42,9% ở nhóm RAAs và 55,6% ở nhóm SCAs. Có 77,3% thai kỳ tiếp tục theo dõi đến sinh, 6,8% thai lưu hoặc chấm dứt thai kỳ, và 15,9% mất theo dõi. Kết cục thai kỳ ghi nhận 34 trường hợp sinh sống sau đó được đánh giá phát triển bằng bảng câu hỏi TQSI cho kết quả 8,8% có bất thường phát triển trí tuệ - tâm thần - vận động. Kết luận: NIPT nguy cơ cao với các lệch bội hiếm đặt ra nhiều thách thức trong tư vấn và quản lý thai kỳ do tỷ lệ tương thích với chẩn đoán xâm lấn còn hạn chế. Nghiên cứu này góp phần bổ sung dữ liệu thực chứng tại Việt Nam về đặc điểm di truyền và kết cục thai kỳ của nhóm thai phụ có NIPT nguy cơ cao với RAAs và SCAs, đồng thời khẳng định sự cần thiết của chẩn đoán xác nhận và theo dõi lâu dài sau sinh