LOẠN TRƯƠNG LỰC CƠ ĐÁP ỨNG DOPA: BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG KHỞI PHÁT SỚM Ở TRẺ NHỎ VÀ TỔNG QUAN Y VĂN

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và diễn tiến một trường hợp loạn trương lực cơ đáp ứng dopamine khởi phát sớm tại khoa Thần Kinh, Bệnh viện Nhi Đồng 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca lâm sàng và tổng quan y văn. Kết quả: Bệnh nhân nữ 8 tuổi, khởi phát từ 6 tháng tuổi với run tay, đi nhón chân, cứng cơ, dao động trong ngày. Không rối loạn cơ vòng hay giấc ngủ. Trẻ chậm phát triển tâm vận mức độ nhẹ. Xét nghiệm gen cho thấy đột biến lệch khung GCH1 dị hợp tử trên NST 14. Gia đình có người thân biểu hiện tương tự. Điều trị levodopa/benserazide từ 3 tuổi giúp cải thiện vận động, tuy còn khó khăn trong học tập. Kết luận: Phát hiện sớm và điều trị phù hợp DRD giúp cải thiện chức năng, hỗ trợ trẻ sinh hoạt bình thường.