Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 459
ỨNG DỤNG KĨ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH PARKINSON
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Parkinson là bệnh lí đặc trưng bởi quá trình diễn tiến và thái hoá có chọn lọc của các tế bào dopaminergic ở phần đặc chất đen. Đây là một trong những bệnh lí thái hoá thần kinh phổ biến nhất hiện nay. Mặc dù bệnh Parkinson được nghiên cứu kĩ lưỡng ở nhiều độ tuổi, nhưng cơ chế bệnh sinh của Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Các yếu tố di truyền và môi trường được cho là đóng vai trò quan trọng trong tương tác với căn nguyên của bệnh. Với sự phát triển nhanh chóng của các nghiên cứu gần đây, yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong sự tiến triển của Parkinson. Mục tiêu: Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát nhóm 20 gen gây bệnh Parkinson. Đối tượng và phương pháp: 60 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson dựa trên triệu chứng và thang điểm MDS-UPDRS. DNA được tách chiết từ máu ngoại biên, thực hiện phản ứng phân mảnh DNA và chuẩn bị thư viện phục vụ giải trình tự. Dữ liệu giải trình tự được phân tích bằng phần mềm BASESPACE nhằm xác định đột biến của 20 gen khảo sát. Kết quả: Trong 60 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận 10 trường hợp mang đột biến gen, gồm R1628P gen LRRK2 (6 trường hợp), c.115+1C>T (2 trường hợp) và L444P (1 trường hợp) gen GBA và A80T gen PLA2G6 (1 trường hợp). Kết luận: Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật NGS phát hiện các đột gen gây bệnh Parkinson, góp phần giúp ích cho việc xét nghiệm gen chẩn đoán xác định bệnh lí Parkinson.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Parkinson, NGS, DNA
Tài liệu tham khảo
2. Mai P-T, Le D-T, Nguyen T-T, et al. Novel GDAP1 Mutation in a Vietnamese Family with Charcot-Marie-Tooth Disease. BioMed Res Int. 2019;2019:7132494. doi:10.1155/2019/7132494
3. Do MD, Mai TP, Do AD, et al. Risk factors for cutaneous reactions to allopurinol in Kinh Vietnamese: results from a case-control study. Arthritis Res Ther. 2020;22(1):182. doi:10.1186/s13075-020-02273-1
4. Do MD, Pham DV, Le LP, et al. Recurrent PROC and novel PROS1 mutations in Vietnamese patients diagnosed with idiopathic deep venous thrombosis. Int J Lab Hematol. 2021;43(2):266-272. doi:10.1111/ijlh.13345
5. Tran TT, Mai TP, Tran HCB, et al. Association Between AGT M235T and Left Ventricular Mass in Vietnamese Patients Diagnosed With Essential Hypertension. Front Cardiovasc Med. 2021;8:608948. doi:10.3389/fcvm.2021.608948
6. Thao MP, Tuan PVA, Linh LGH, et al. Association of HLA-B∗38:02 with Antithyroid Drug-Induced Agranulocytosis in Kinh Vietnamese Patients. Int J Endocrinol. 2018;2018:7965346. doi:10.1155/2018/7965346
7. Do MD, Le LGH, Nguyen VT, et al. High-Resolution HLA Typing of HLA-A, -B, -C, -DRB1, and -DQB1 in Kinh Vietnamese by Using Next-Generation Sequencing. Front Genet. 2020;11:383. doi:10.3389/fgene.2020.00383
8. Kiet NC, Khuong LT, Minh DD, et al. Spectrum of mutations in the RB1 gene in Vietnamese patients with retinoblastoma. Mol Vis. 2019;25:215-221.
9. Nguyen HT, Tran DH, Ngo QD, et al. Evaluation of a Liquid Biopsy Protocol using Ultra-Deep Massive Parallel Sequencing for Detecting and Quantifying Circulation Tumor DNA in Colorectal Cancer Patients. Cancer Invest. 2020;38(2):85-93. doi:10.1080/07357907.2020.1713350