THỰC TRẠNG THIẾU MEN G6PD Ở TRẺ SƠ SINH TRÊN KẾT QUẢ SÀNG LỌC MẪU MÁU GÓT CHÂN TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA NINH THUẬN TỪ NĂM 2019 ĐẾN 2024

Tóm tắt

Cơ sở nghiên cứu: Sàng lọc sơ sinh (SLSS) đóng vai trò thiết yếu trong việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các bệnh lý bẩm sinh, bao gồm thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), giúp giảm thiểu nguy cơ tàn tật và nâng cao chất lượng dân số. Thiếu men G6PD là khiếm khuyết men phổ biến nhất ở người và là nguyên nhân gây vàng da sơ sinh, tán huyết, có thể dẫn đến tử vong hoặc tổn thương não vĩnh viễn nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm. Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm xác định tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến tình trạng này tại Bệnh viện Đa khoa Ninh Thuận. Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả được thực hiện trên 20.601 trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Ninh Thuận từ tháng 10 năm 2019 đến tháng 12 năm 2023. Các mẫu máu gót chân được sàng lọc để phát hiện thiếu men G6PD. Dữ liệu được thu thập và phân tích bằng phần mềm SPSS 22, sử dụng thống kê mô tả và phép kiểm X để xác định mối liên quan với độ tin cậy 95%. Kết quả: Tỷ lệ SLSS tại bệnh viện là 55%. Tỷ lệ mắc thiếu men G6PD được ghi nhận là 2,5% (522/20.601). Nghiên cứu chỉ ra nam giới chiếm đa số các trường hợp thiếu G6PD (69,3%). Các yếu tố như nơi sống ở nông thôn và thuộc dân tộc thiểu số có mối liên quan đáng kể với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn. Tuổi mẹ, tuổi thai và cân nặng lúc sinh không có mối liên quan rõ ràng với tình trạng thiếu men G6PD. Kết luận: Sàng lọc sơ sinh có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm thiếu men G6PD, một bệnh lý di truyền phổ biến. Tỷ lệ mắc bệnh cao ở trẻ nam, trẻ sống ở nông thôn và trẻ thuộc dân tộc thiểu số tại Ninh Thuận cần được chú ý để có các biện pháp can thiệp và tư vấn phù hợp