ẢNH HƯỞNG CỦA ĐA HÌNH GEN NOTCH3 P.R544C ĐỐI VỚI NHỒI MÁU NÃO TRÊN BỆNH NHÂN ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm phân tích ảnh hưởng của đa hình gen NOTCH3 p.R544C đối với nhồi máu não trên bệnh nhân điều trị tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.
Phương pháp: Nghiên cứu bệnh chứng trên bệnh nhân nhồi máu não (điều trị tại khoa Thần kinh) và nhóm chứng không bị nhồi máu não (lấy tại khoa Khám bệnh) ở bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.
Kết quả: biến thể của đa hình gen NOTCH3 p.R544C gặp với tỷ lệ rất cao trong nhóm nghiên cứu: 84,7% trong nhóm bệnh và 40,7% trong nhóm chứng. Biến dị CT/TT, biến dị dị hợp tử CT, biến dị đồng hợp tử TT của NOTCH3 p.R544C làm tăng tỷ lệ nhồi máu não lần lượt gấp 8,06 lần, 7,8 lần và 34,3 lần so với kiểu gen dại CC. Những người mang alen T có tỷ lệ nhồi máu não cao gấp 3,04 lần so với người mang alen C.
Kết luận: Kết quả của nghiên cứu cho thấy có mối liên quan có ý nghĩa giữa đa hình gen NOTCH3 p.R544C và nguy cơ nhồi máu não.
Từ khóa
nhồi máu não, NOTCH3 p.R544C, bệnh viện Trung ương Thái Nguyên
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Nguyễn Văn Thông, Mai Duy Tôn, & Nguyễn Huy Thắng. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị đột quỵ não. Bộ Y tế (2024).
3. Campbell, B. C. V. et al. Ischaemic stroke. Nat Rev Dis Primers 5, 70 (2019).
4. Campbell, B. C. V. et al. Ischaemic stroke. Nat Rev Dis Primers 5, 70 (2019).
5. Hack, R. J. et al. Three-tiered EGFr domain risk stratification for individualized NOTCH3-small vessel disease prediction. Brain 146, 2913–2927 (2023).
6. Lee, Y.-C., Chung, C.-P., Chang, M.-H., Wang, S.-J. & Liao, Y.-C. NOTCH3 cysteine-altering variant is an important risk factor for stroke in the Taiwanese population. Neurology 94, (2020).
7. Boston, G., Jobson, D., Mizuno, T., Ihara, M. & Kalaria, R. N. Most common NOTCH3 mutations causing CADASIL or CADASIL-like cerebral small vessel disease: A systematic review. Cerebral Circulation - Cognition and Behavior 6, 100227 (2024).