KHÒ KHÈ KÉO DÀI Ở TRẺ NHŨ NHI DO BẤT THƯỜNG GEN: BÁO CÁO MỘT CA BỆNH HIẾM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Khò khè kéo dài, không đáp ứng điều trị ở trẻ nhũ nhi cần nghĩ tới các nguyên nhân cấu trúc và di truyền.
Mục tiêu: Hội chứng Jeune là một bệnh lí lông chuyển hiếm biểu hiện lồng ngực hẹp và tổn thương đa cơ quan.
Phương pháp: Báo cáo ca lâm sàng một bệnh nhi nam 16 tháng tuổi nhập viện vì khò khè tái diễn, thu thập và phân tích dữ liệu lâm sàng, hình ảnh, siêu âm bụng/ tim và xét nghiệm di truyền (CNV, panel gene).
Kết quả: Bệnh nhi có lồng ngực hẹp, hội chứng tắc nghẽn kéo dài, rung giật nhãn cầu, nang thận hai bên, gan thô và tăng áp lực động mạch phổi (PAPs ≈45 mmHg). Xét nghiệm CNV cho thấy không có bất thường về số lượng bản sao; kết quả phân tích đột biến gen (panel G4500) phát hiện biến thể được phân loại là gây bệnh. Tổng hợp lâm sàng — cận lâm sàng phù hợp với hội chứng Jeune/loạn sản lồng ngực ngạt thở.
Kết luận: Ở trẻ nhũ nhi khò khè kéo dài kém đáp ứng điều trị, đặc biệt khi có tổn thương ngoài phổi, cần tiếp cận đa chuyên khoa và xét nghiệm di truyền kịp thời để chẩn đoán sớm và tư vấn gia đình.
Từ khóa
Hội chứng Jeune (loạn sản lồng ngực ngạt thở), bệnh lí lông chuyển
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Czarnecki PG, Gabriel GC, Manning DK, et al. IFT140 mutations cause short-rib thoracic dysplasia and define a phenotype spectrum of skeletal ciliopathies. Hum Mutat. 2015;36(6):540–549. doi:10.1002/humu.22771
3. Hiyoshi M, Hasegawa T, Nagase T, et al. Renal progression in IFT140-associated ciliopathy: genotype–phenotype correlation. Clin Genet. 2019;96(2):155–163. doi:10.1111/cge.13541
4. Perrault I, Saunier S, Hanein S, et al. Mainzer-Saldino syndrome and IFT140-related ciliopathy spectrum: clinical and molecular findings. Hum Genet. 2016;135(8):1041–1053. doi:10.1007/s00439-016-1698-7
5. Ramirez N, Flynn JM, Emans JB, et al. Vertical expandable prosthetic titanium rib (VEPTR) in thoracic insufficiency syndrome: long-term outcomes. Spine. 2020;45(8):E454–E462. doi:10.1097/BRS.0000000000003316
6. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP recommendations (updated framework). Genet Med. 2015;17(5):405–424. Updated guidance 2022.
7. Schmidts M, Arts HH, Bongers EMHF, et al. Exome sequencing identifies IFT140 mutations in patients with short-rib thoracic dysplasia and highlights genotype–phenotype correlations. Genet Med. 2016;18(9):907–915. doi:10.1038/gim.2015.195
8. Schmidts M. Clinical genetics and pathobiology of skeletal ciliopathies. J Med Genet. 2015;52(9):593–603. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103089