ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN TỪ TUẦN THAI THỨ 9 Ở PHỤ NỮ MANG THAI ĐƠN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: NIPT dựa trên DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ có độ chính xác cao đối với trisomy 13, 18 và 21. Tại Việt Nam, đa số nghiên cứu tập trung ở tuổi thai từ 10 tuần trở lên, trong khi dữ liệu ở nhóm 9 tuần 0 ngày đến 9 tuần 6 ngày còn ít.
Mục tiêu: Đánh giá tính khả thi của NIPT ở tuổi thai từ 9 tuần 0 ngày đến 9 tuần 6 ngày và phân tích mối liên quan giữa fetal fraction (FF) với tuổi thai, tuổi mẹ và BMI. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu trên 2.192 phụ nữ mang thai đơn thực hiện NIPT từ tháng 4/2023 đến tháng 11/2024 tại Phòng xét nghiệm Di truyền y học, Học viện Quân y. Thu thập các biến số tuổi mẹ, tuổi thai, BMI, kết quả NIPT và kết quả chọc ối ở các trường hợp nguy cơ cao.
Kết quả: Tuổi trung bình của thai phụ là 30,56 ± 5,05; BMI trung bình 21,05 ± 2,01 kg/m²; tuổi thai trung bình 9,26 ± 0,20 tuần. Tỷ lệ mẫu đạt yêu cầu là 96,26% (2.110/2.192), FF trung bình 15,1 ± 4,74%, tỷ lệ không có kết quả 3,74% (82/2.192). Tuổi thai tính theo ngày liên quan thuận nhẹ nhưng có ý nghĩa thống kê với FF (β = 0,189; p < 0,001); mỗi ngày tăng thêm, FF tăng khoảng 0,167 điểm %. Không ghi nhận khác biệt có ý nghĩa thống kê về FF theo tuổi mẹ (p = 0,299) và BMI (p = 0,421). PPV của T21, T18, T13 và bất thường NST giới tính lần lượt là 100%, 50%, 25% và 43,6%.
Kết luận: NIPT từ tuần thai thứ 9 có tính khả thi cao và cho hiệu quả sàng lọc tốt với các lệch bội thường gặp, đặc biệt là trisomy 21.
Từ khóa
NIPT, DNA thai tự do, fetal fraction, tuần thai thứ 9, trisomy 13, 18, 21, sàng lọc trước sinh
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Becking, E.C., et al., Association between low fetal fraction in cell-free DNA screening and fetal chromosomal aberrations: A systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn, 2023. 43(7): p. 838-853.
3. Hopkins, M.K., et al., Obesity and no call results: optimal timing of cell-free DNA testing and redraw. Am J Obstet Gynecol, 2021. 225(4): p. 417.e1-417.e10.
4. Hou, Y., et al., Factors affecting cell-free DNA fetal fraction: statistical analysis of 13,661 maternal plasmas for non-invasive prenatal screening. Hum Genomics, 2019. 13(1): p. 62.
5. Hui, L. and D.W. Bianchi, Fetal fraction and noninvasive prenatal testing: What clinicians need to know. Prenat Diagn, 2020. 40(2): p. 155-163.
6. Poulton, A. and L. Hui, Noninvasive prenatal testing: an overview. Aust Prescr, 2025. 48(2): p. 47-53.
7. Shi, Y., et al., Efficiency of Noninvasive Prenatal Testing for Sex Chromosome Aneuploidies. Gynecol Obstet Invest, 2021. 86(4): p. 379-387.
8. Xiang, L., et al., Non-invasive prenatal testing for the detection of trisomies 21, 18, and 13 in pregnant women with various clinical indications: a multicenter observational study of 1,854,148 women in China. Prenat Diagn, 2023. 43(8): p. 1036-1043.