Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 22/06/2022
Số lượt xem tóm tắt: 374
Số lượt xem PDF: 151
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v515i1.2726
Số xuất bản
Tập 515 Số 1 (2022)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Minh Tâm, N. ., Duy Bắc, N. ., Thanh Tùng, N. ., & Tiến Trường, Đặng . (2022). ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN F8 Ở CÁC GIA ĐÌNH THAM GIA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA A. Tạp Chí Y học Việt Nam, 515(1). https://doi.org/10.51298/vmj.v515i1.2726

ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN F8 Ở CÁC GIA ĐÌNH THAM GIA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA A

Minh Tâm Nguyễn 1, Duy Bắc Nguyễn 1,, Thanh Tùng Nguyễn 2, Tiến Trường Đặng 1
1 Học viện Quân Y
2 Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu di truyền phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam. Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Preimplantation genetic testing for monogenic disease, PGT-M) giúp các gia đình có con không bị bệnh, góp phần dự phòng bệnh Hemophilia A. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định các kiểu đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang có phân tích trên 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Kết quả nghiên cứu: 100% các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ có vợ mang gen, chồng khỏe mạnh. Tỷ lệ gia đình có con đã sinh bị bệnh Hemophilia A là 87,5%, tỷ lệ đã phải đình chỉ thai do mang thai bị bệnh Hemophilia A là 6,25%. Kiểu đột biến gen F8 của gia đình gồm: đảo đoạn intron 22 (62,5%), đột biến tại exon 14 (31,25%), đột biến tại exon 11 (6,25%). Kết luận: Trong 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A có đột biến intron 22 chiếm tỷ lệ cao nhất 62,5%, tỷ lệ thấp hơn là đột biến tại exon 14 chiếm 31,25%, đột biến tại exon 11 chiếm 6,25%.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

đột biến gen F8, xét nghiệm di truyền trước làm tổ, Hemophilia A

Tài liệu tham khảo

1. Keeney S., Mitchell M., Goodeve A. (2010), Practice Guidelines for the Molecular Diagnosis of Haemophilia A. UK Haemophilia Centre Doctors’ Organisation: CMGS Website.
2. Yan J. et al. (2012), Effect of maternal age on the outcomes of in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET). Science China Life Sciences. 55(8): p. 694-698.
3. Zahari M. et al. (2018), Mutational Profiles of F8 and F9 in a Cohort of Haemophilia A and Haemophilia B Patients in the Multi-ethnic Malaysian Population. Mediterranean journal of hematology and infectious diseases. 10(1): p. e2018056-e2018056.
4. Cristina M. et al. (2019), Prevalence of inversions in introns 1 and 22 of the factor VIII gene and inhibitors in patients from southern Brazil. J Bras Patol Med Lab. 2019; 55(6): 598-605.
5. Luz Karime Yunis, Edgar CabreraJuan, Yunis J. (2018), Systematic molecular analysis of hemophilia A patients from Colombia. Human and Medical Genetics, Genet Mol. Biol. 41 (4).
6. Lưu Vũ Dũng (2014), Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A. Luận án tiến sỹ. Trường Đại học Y Hà Nội.